Η ήβη αφορά μια φυσιολογική διαδικασία που ξεκινά στο τέλος της παιδικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από εμφάνιση των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου, την ωρίμανση του άξονα Υποθάλαμος-Υπόφυση-Γονάδες, την επιτάχυνση της αύξησης του ύψους και την επίτευξη της γονιμοποιητικής ικανότητας. Το 95% των κοριτσιών θα έχει φυσιολογική ανάπτυξη του μαστού (Tanner 2) σε ηλικίες 8-13 ετών και το 95% των αγοριών θα έχει φυσιολογική ανάπτυξη όρχεων (Tanner 2) σε ηλικίες 9 ^6/12-13^6/12 ετών.

Ως πρώιμη ήβη στα κορίτσια ορίζεται η εμφάνιση δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου < 8 χρόνια (mean – 2SD). Αυτή είναι είτε εξαρτώμενη από γοναδοτροφίνες, με συχνότερη την ιδιοπαθή κεντρική πρώιμη ήβη, οπου δεν αναγνωρίζεται κάποια παθολογική αιτία είτε δευτεροπαθής λόγω όγκων ή κύστεων άνωθεν του τουρκικού εφιππίου (αμάρτωμα υποθαλάμου, αστροκύττωμα, οπτικό γλοίωμα, όγκοι επίφυσης, αραχνοειδείς κύστεις), είτε δευτεροπαθής λόγω ακτινοβολίας κρανίου. Ωστόσο μπορεί να είναι και ανεξάρτητη από τις γοναδοτροφίνες, στην οποία συχνότερα ανευρίσκονται ως αίτιο το σύνδρομο McCune–Albright και ο πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

Στην πρώιμη ήβη φαίνεται ότι διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο οι γενετικοί παράγοντες, καθώς φαίνεται να έχουν παρόμοια ηλικία εμμηναρχής κορίτσια από ίδιες εθνότητες, η μητέρα - κόρη και τα άλλα ζεύγη συγγενών και οι μονοζυγωτικές δίδυμοι. Σε μια μελέτη από de Vries και συν. φάνηκε ότι το 27.5% της ιδιοπαθούς κεντρικής πρώιμης ήβης παρουσιάζει οικογενή επίπτωση με αυτοσωματικό επικρατούντα  χαρακτήρα, ενώ η πρωτεΐνη GPR54 και ο σύνδεσμός της Kisspeptin αποτελούν έναν διεγέρτη για την έκκριση της GnRH, που δημιουργεί την ενεργοποίηση του άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-ωοθήκες.

Μάλιστα η η επίπτωση της πρώιμης ήβης στα κορίτσια είναι 10 φόρες μεγαλύτερη από την αντίστοιχη των αγοριών, ενώ στο 50% των περιπτώσεων πρώιμης ήβης δε χρειάζεται καμία παρέμβαση μιας και είτε υποστρέφει αυτόματα, είτε αργεί πολύ να εξελιχθεί. Τέλος, ο μηχανισμός μέσω του οποίου επέρχεται η αναστολή εξέλιξης της πρώιμης ήβης δεν είναι πλήρως γνωστός.

Τα συμπτώματα και σημεία της κεντρικής πρώιμης ήβης είναι η ανάπτυξη των μαστών ή η αύξηση του όγκου των όρχεων με ή δίχως παράλληλη ανάπτυξη της τρίχωσης του εφηβαίου, ενώ συνυπάρχουν λιπαρότητα του δέρματοςκαι του τριχωτού της κεφαλής, ενίοτε ακμή και συναισθηματικές μεταπτώσεις. Εργαστηριακά, ανευρίσκεται μεταβαλλόμενη τιμή της Ε2 (οιστραδιόλης) στα κορίτσια και αυξημένη τιμή της τεστοστερόνης ορού στα αγόρια. Στα κορίτσια υπάρχει αυξημένη τιμή της LH μετά από διέγερση με GnRH (LH-RH test), αυξημένη οστική ηλικία και αυξημένος όγκος μήτρας και εμφανές ενδομήτριο.

Η θεραπεία της περιλαμβάνει τους GnRH αγωνιστές, οι οποίοι ενδείκνυνται στην εξελισσόμενη κεντρική πρώιμη ήβη και δρουν μέσω συνεχούς διέγερσης των γοναδοτρόφων κυττάρων της υπόφυσης, οδηγώντας σε απευαισθητοποίηση αυτών και τελικά σε μειωμένη παραγωγή LH και FSH. Η λήψη τους πάντοτε οδηγεί σε διακοπή της εξέλιξης ή και υποστροφή των σημείων της ενήβωσης.

Όσον αφορά τις καλοήθεις παραλλαγές της εξέλιξης της πρώιμης ήβης αυτές είναι: η μεμονωμένη ανάπτυξη δευτερεύοντος χαρακτήρα του φύλου, η καθόλου ή πολύ μικρή αύξηση του ύψους, η οστική ηλικία εντός 2 σταθερών αποκλίσεων από την ημερολογιακή ηλικία, τα χαμηλά επίπεδα στεροειδών ορμονών, η μη αύξηση της LH (προεφηβικά επίπεδα) μετά από διέγερση με GnRH και το φυσιολογικό υπερηχογράφημα πυέλου.

Τέλος, στη μη εξελισσόμενη πρώιμη ήβη, παρουσιάζεται σταθεροποίηση ή υποχώρηση των σημείων της ενήβωσης,  φυσιολογικός  ρυθμός αύξησης του ύψους, ενώ είναι απαραίτητη  η παρακολούθηση λόγω πιθανότητας εξέλιξης της πρώιμης ήβης με φυσιολογική οστική ηλικία και υπερηχογραφικά ευρήματα προεφηβικού τύπου.

Οι συνήθεις διαταραχές της εμμήνου ρύσεως που παρατηρούνται κατά την διάρκεια της εφηβείας είναι η αμηνόρροια (πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής), αραιομηνόρροια, η Λειτουργική Αιμορραγία της Μήτρας στην Εφηβεία (Λ.Α.Μ.Ε.) και η δυσμηνόρροια. Οι υποκείμενες αιτίες των εμμηνορρυσιακών διαταραχών διαδραματίζουν καίριο ρόλο στo μελλοντικό αναπαραγωγικό αποτέλεσμα αυτών των εφήβων.

            Συγκεκριμένα, στα αίτια της αμηνόρροιας περιλαμβάνονται: ανατομικές ανωμαλίες του γεννητικού σωλήνα, πρωτοπαθής υπογοναδισμός, υποθαλαμικά αίτια, υποφυσιακά αίτια, διαταραχές άλλων ενδοκρινών αδένων, καθώς και πολυπαραγοντικά αίτια. Μεταξύ των ανωμαλιών του γεννητικού σωλήνα άξιες ιδιαίτερης αναφοράς είναι το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, η αγενεσία τραχήλου (μεμονωμένη),  η ατρησία του παρθενικού υμένα και το κάθετο ή εγκάρσιο κολπικό διάφραγμα (πλήρες), με την χειρουργική αντιμετώπιση των δύο τελευταίων να βελτιώνει κατακόρυφα το μελλοντικό αναπαραγωγικό αποτέλεσμα. Παράλληλα, τα αίτια πρωτοπαθούς υπογοναδισμού που οδηγούν σε αμηνόρροια, είναι η γοναδική δυσγενεσία, η γοναδική αγενεσία, η ανεπάρκεια ενζύμων και η Πρώιμη Ωοθηκική Ανεπάρκεια. Τέλος η αμηνόρροια μπορεί να είναι απόρροια δυσλειτουργίας του υποθαλάμου (άσκηση, stress, διατροφή), υποφυσιακών αιτιών (π.χ. προλακτίνωμα), διαταραχών άλλων ενδοκρινών αδένων (επινεφριδιακής ή θυρεοειδικής νόσου) και πολυπαραγοντικών αιτιών (Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών).

            Επιπρόσθετα,  συνήθεις εμμηνορρυσιακές διαταραχές , που επηρεάζουν το αναπαραγωγικό αποτέλεσμα είναι η Λ.Α.Μ.Ε., η ανώμαλη δηλαδή κολπική αιμόρροια από τη μήτρα, η οποία δεν οφείλεται σε υποκείμενη οργανική αιτιολογία, αλλά σε ανωοθυλακιορρηξία, και η δυσμηνόρροια, η οποία διακρίνεται σε πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή. Η διαγνωστική προσέγγιση, η κλινική ταξινόμηση και η επαρκής θεραπευτική αντιμετώπιση των ως άνω εμμηνορρυσιακών διαταραχών είναι δεούσης σημασίας.

            Οι κλινικοί ιατροί που ασχολούνται με τις έφηβες πρέπει να γνωρίζουν να διαφοροδιαγιγνώσκουν μεταξύ των φυσιολογικών αποκλίσεων της εφηβείας και των παθολογικών συμπτωμάτων & σημείων της εμμηνορρυσίας. Τα σοβαρά ανατομικά και σπάνια ενδοκρινολογικά προβλήματα της εφηβείας πρέπει να παραπέμπονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα αναφοράς Παιδικής & Εφηβικής Γυναικολογίας.

Η ηλικία εμμηναρχής παρουσιάζει διεθνώς μια διακύμανση και ειδικότερα στα αναπτυσσόμενα κράτη .

            Από το 1800 έως και τα μέσα της δεκαετίας του 1950 παρατηρήθηκε μία συνεχής μείωση της ηλικίας εμμηναρχής αλλά αυτό δεν συνεχίζεται τα τελευταία 50 έτη.

Η μέση ηλικία εμμηναρχής είναι μεταξύ 12ου & 13ου έτους ιδιαίτερα στα αναπτυγμένα κράτη.

Μόνο το 10% των εφήβων κοριτσιών έχουν εμμηνορρυσία στην ηλικία  των  11.11 ετών

 90% έχουν εμμηνορρυσία στην ηλικία  των 13.75 ετών.

ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ

            Πρωτοπαθής Αμηνόρροια

            Δευτεροπαθής Αμηνόρροια

ΑΡΑΙΟΜΗΝΟΡΡΟΙΑ

Λ.Α.Μ.Ε.

ΔΥΣΜΗΝΟΡΡΟΙΑ

Πρωτοπαθής αμηνόρροια χαρακτηρίζεται η απουσία ΕΡ

            Σε έφηβη 16 ετών με συμπληρωμένη ανάπτυξη των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου, ή

            Σε έφηβη 14 ετών με απόντα τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου. Καθυστερημένη Ήβη.

Δευτεροπαθής αμηνόρροια χαρακτηρίζεται η απουσία ΕΡ

            για 6 μήνες, σε έφηβες με προηγούμενο ασταθή εμμηνορρυσιακό κύκλο ή στο 1ο γυναικολογικό έτος

            για 3 ή περισσότερους συνεχόμενους κύκλους σε έφηβες με προηγούμενο καταμήνιο κύκλο 21 – 45 ημερών .

            Συνολικά δευτεροπαθής αμηνόρροια χαρακτηρίζεται η διακοπή ΕΡ εφόσον αυτή είχε προηγουμένως ξεκινήσει.

Επειδή η ηλικία εμμηναρχής συνεχώς μειώνεται, επανακαθορίστηκαν τα όρια αξιολόγησης της αμηνόρροιας

            Ηλικία: 15 ετών με παρόντα β’γενή χαρακτηριστικά του φύλου(2SD > 13 ετών), ή

            Εντός 5 ετών μετά την έναρξη ανάπτυξης του μαστού εφόσον συμβεί σε ηλικία <10 ετών, ή

            Μη έναρξη ανάπτυξης μαστού σε ηλικία 13 ετών (2SD > 10 ετών).

I. Ανατομικές ανωμαλίες  γεννητικού σωλήνα.

II. Πρωτοπαθής υπογοναδισμός.

III. Υποθαλαμικά αίτια.

IV. Υποφυσιακά αίτια.

V. Διαταραχή άλλων ενδοκρινών αδένων.

VI. Πολυπαραγοντικά αίτια.

ΑΝΑΤΟΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΟΥ ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΣΩΛΗΝΑ

• Σύνδρομο MRKH.
• Σύνδρομο θηλεοποιητικών όρχεων (Complete Androgen Insensitivity Syndrome).
• Σύνδρομο Asherman.
• Άτρητος Παρθενικός Υμένας.
• Κάθετο κολπικό διάφραγμα (πλήρες).
• Αγενεσία τραχήλου (μεμονωμένη).
• Στένωση τραχήλου (ιατρογενής).
• Αγενεσία κόλπου (μεμονωμένη).
• Συγγενής υποπλασία / απλασία ενδομητρίου.

Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

• Συχνότητα: 1/5000 γεννήσεις κοριτσιών
• Αιτιολογία: Άγνωστη
• Έξω γεννητικά όργανα θήλεος
• Απλασία κόλπου
• Μήτρα: απούσα / μητριαία ογκώματα
• Σάλπιγγες: φυσιολογικές
• Ωοθήκες: φυσιολογικές –λειτουργικές
• Δευτερεύοντα χαρακτηριστικά φύλου: φυσιολογικά
• Ορμονικό προφίλ: φυσιολογικό
• Καρυότυπος : θήλεος 46ΧΧ

• Συνοδές ανωμαλίες:
  • Ουροποιητικού (μέχρι 40%)
  • Μυοσκελετικό (μέχρι 12%)
  • Μέσο ους, απώλεια ακοής (μέχρι 25%)
  • Ενδομητρίωση, Ινομυώματα μήτρας, Σαλπιγγίτιδα

Διερεύνηση:

            Εξέταση από το ορθό

            Υπερηχογράφημα πυέλου

            Ενδοφλέβια πυελογραφία

            Μαγνητική τομογραφία

            Καρυότυπος

            Ορθοπεδική και ΩΡΛ εκτίμηση

            Λαπαροσκόπηση

Θεραπευτικοί στόχοι:

            Δημιουργία λειτουργικού νεόκολπου

            Ψυχολογική υποστήριξη

Μη χειρουργικές Μέθοδοι Αντιμετώπισης Απλασίας Κόλπου

• Διαστολές κόλπου
  • Διακεκομμένη Πίεση (Frank, 1938)
  • Σεξουαλικές Επαφές (D’Alberton, 1972)
  • Κολπικός διαστολέας σε σέλλα ποδηλάτου (Ingram, 1981)

Χειρουργικές Μέθοδοι Αντιμετώπισης Απλασίας Κόλπου (1)

• Χωρίς μόσχευμα
  • Insertion of balsa wood form for continuous dilatation (Wharton, 1938)
• Λεπτό δερματικό μόσχευμα
  • No mold use (Wharton, 1938)
  • Use of mold (McIndoe, 1938)
• Περιτόναιο
  • With mold use (Davydov, 1969)
• Άμνιο
  • Brindeau, 1934
• Έντερο
  • Ileum (Baldwin, 1907)
  • Sigmoid (Pratt, 1961)
• Μυοδερματικός Κρημνός
  • Modified Singapor (Woods, 1992)
• Αιδοιοκολπικός Θύλακος
  • Williams, 1964
  • CREATSAS MODIFICATION OF WILLIAMS VAGINOPLASTY, 1984
• Έλξη στο κολπικό εντύπωμα (βοθρίο)
  • Vecchietti, 1972
• Μη αποφρακτικές ανωμαλίες του παρθενικού υμένα
• Αποφύσεις παρθενικού υμένα
  • Πολύ συχνό εύρημα
  • Συνήθως υποχωρούν κατά την ανάπτυξη του παιδιού.
  • Εκτομή ενδείκνυται μόνο επί συμπτωμάτων

• Ανατομικές παραλλαγές του παρθενικού υμένα
  • Ηθμοειδής
  • Δίθυρος
• Χειρουργική διάνοιξη αν οι σεξουαλικές επαφές δεν είναι δυνατές

Ατρησία παρθενικού υμένα στα νεογνά και τα βρέφη

• Βλεννόκολπος
  • Είναι απαραίτητη η διάνοιξη
• Δ/Δ
  • Σύμμυση μικρών χειλέων
  • Κολπική απλασία

Ατρησία Παρθενικού Υμένα (0,1%)

• Πρωτοπαθής Αμηνόρροια
  • Κυκλική Μηνιαία Υπογαστραλγία
• Εφόσον προκαλεί αιματόκολπο, αιματόμητρα και αιμοπεριτόναιο
• ΧΡΗΖΕΙ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ

• ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ υπό γενική αναισθησία
• 1. ΔΙΑΝΟΙΞΗ ΤΟΥ Α.Π.Υ.
• ΜΕ ΝΥΣΤΕΡΙ / ΔΙΑΘΕΡΜΙΑ
• 2. ΕΚΡΟΗ ΣΟΚΟΛΑΤΟΕΙΔΟΥΣ
• ΥΓΡΟΥ
• 3. ΕΞΑΙΡΕΣΗ ΤΜΗΜΑΤΟΣ ΤΟΥ Π.Υ. ΚΑΙ ΣΥΡΡΑΦΗ ΜΕ
• ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΑ ΑΠΟΡΡΟΦΗΣΙΜΑ ΡΑΜΜΑΤΑ ΓΙΑ ΝΑ
• ΑΠΟΦΕΥΧΘΕΙ ΕΠΑΝΑΣΥΓΚΛΕΙΣΗ ΤΟΥ Π.Υ.
• ‘Η ΣΤΕΝΩΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΔΟΜΟΥ ΤΟΥ ΚΟΛΠΟΥ

Εγκάρσιο κολπικό διάφραγμα

 

• Συχνότητα : 1/2100 – 1/72000
• Εντόπιση :
  • 46% Άνω τριτημόριο
  • 40% Μέσο τριτημόριο
  • 14% Κάτω τριτημόριο
• Πλήρες εγκάρσιο διάφραγμα εκδηλώνεται κλινικά με:
  • πρωτοπαθή αμηνόρροια
  • κυκλική υπογαστραλγία
• Όσο υψηλότερο Ε.Κ.Δ. τόσο πιο πρώιμη εκδήλωση συμπτωμάτων, λόγω της μειωμένης χωρητικότητας του κόλπου
• Απεικονιστικές μέθοδοι
  • U/S
  • MRI

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

• Γενική αναισθησία
• Τοποθέτηση ουροκαθετήρα
• Χρήση μίας βελόνας μεγάλου διαμετρήματος → εκροή παλαιού αίματος
• Εξαίρεση του διαφράγματος με νυστέρι / διαθερμία μέχρι τα όρια του κολπικού βλεννογόνου

• Συρραφή των ορίων με μεμονωμένα απορροφήσιμα ράμματα

• Το συνηθέστερο πρόβλημα μετά την χειρουργική εξαίρεση του διαφράγματος, είναι η ουλοποίηση των ορίων και η στένωση του κόλπου
• Συνιστάται η εφαρμογή φαλλού ή ερωτικών επαφών προκειμένου να αποφευχθεί
• Στην περίπτωση όπου υπάρχει αμφιβολία για τα εγχειρητικά όρια, επιβάλλεται η ταυτόχρονη λαπαροσκόπηση

 

Κάθετο Κολπικό Διάφραγμα

 

• Τα επιμήκη διαφράγματα του κόλπου, προκύπτουν από σφάλματα κατά την διάρκεια της συνένωσης του κατώτερου τμήματος των πόρων του Müller
• Μπορεί να συνδυάζονται, όπως προαναφέρθηκε, με ανωμαλίες της μήτρας
• Χωρίζουν τον κόλπο σε δύο κοιλότητες από τις οποίες συνήθως η μία καταλήγει στο τραχηλικό στόμιο
• Αν το διάφραγμα είναι πλήρες μπορεί να κατακρατείται το αίμα της εμμήνου ρύσεως και η ασθενής να παρουσιάζει συμπτωματολογία απόφραξης.
• Η θεραπεία είναι επίσης χειρουργική και συνίσταται στην εξαίρεση του διαφράγματος
• Οι ασθενείς με Κ.Π.Κ.Δ. έχουν κανονική Ε.Ρ. αλλά με συνεχώς επιδεινούμενη δυσμηνόρροια
• Κατά την γυναικολογική εξέταση ύπαρξη ψηλαφητής μάζας στο πλάγιο κολπικό τοίχωμα
• Χρειάζεται υψηλός δείκτης υποψίας & ιδιαίτερη εξειδίκευση προκειμένου να τεθεί η διάγνωση
• Η χειρουργική αντιμετώπισή τους είναι παρόμοια με αυτή των
• Εγκαρσίων Κ.Δ. με ταυτόχρονη διενέργεια λαπαροσκόπησης
• Διαταραχή μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε σημείο κατά την διάρκεια της ανάπτυξης των όρων του Muller, συμπεριλαμβανομένης και της διαδικασίας της διάλυσης του επιμήκους διαφράγματος. Σαν αποτέλεσμα, μπορούν να δημιουργηθούν οι πολυάριθμοι τύποι των Συγγενών Ανωμαλιών του Γεννητικού Συστήματος.
• Η υστεροσκοπική αφαίρεση των διαφραγμάτων της μήτρας βελτιώνει τη γονιμότητα και μειώνει τα ποσοστά αυτόματων αποβολών

Αγενεσίa/Δυσγενεσία τραχήλου

 

• Συνύπαρξη με απλασία κόλπου / με φυσιολογικό κόλπο
• Πρωτοπαθής αμηνόρροια και κυκλική καταμήνια υπογαστραλγία
• Δυσγενεσία τραχήλου : όταν υπάρχει ανάπτυξη ενός μικρού τμήματος του τραχήλου (χωρίς τραχηλικό αυλό)
• Υπάρχει διχογνωμία ως προς την αντιμετώπισή της ΑΤ
• Στην αγενεσία τραχήλου προτείνεται υστερεκτομή
• Στην δυσγενεσία τραχήλου με φυσιολογικό κόλπο πρέπει να γίνεται προσπάθεια για δημιουργία νεοτραχήλου (canalization)

Ανωμαλίες διάπλασης της μήτρας

 

• Διερεύνηση
  • Γυναικολογική εξέταση
  • Υπερηχογράφημα
  • Υστεροσαλπιγγογραφία (εάν ενδείκνυται)
  • MRI
  • Εξέταση υπό αναισθησία
  • Λαπαροσκόπηση

II. ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ

• 1. Γοναδική Δυσγενεσία.
  • Α. Παθολογικός καρυότυπος.
    1. Σύνδρομο Turner.
    2. Μωσαϊκισμοί.

1. B. Φυσιολογικός Καρυότυπος.
   • Αμιγής γοναδική δυσγενεσία 46,ΧΧ ή 46,ΧΥ (σύνδρομο Swyer).

• 2. Γοναδική Αγενεσία.
• 3. Ανεπάρκεια Ενζύμων.
  • Α. 17α- υδροξυλάση.
  • Β. 17,20 λυάση (δεσμολάση).
  • Γ. Αρωματάση.
• 4. Πρώιμη Ωοθηκική Ανεπάρκεια .
  • Α. Ιδιοπαθής.
  • Β. Βλάβη από ΑΚΘ/ΧΜΘ/ παρωτίτιδα.
  • Γ. Αντίσταση ωοθηκική
    • Ιδιοπαθής,
    • Μετάλλαξη του υποδοχέα της FSH,
    • Μετάλλαξη του υποδοχέα της LH,
    • Σύνδρομο ευθραύστου Χ.
  • Πρώιμη Ωοθηκική Ανεπάρκεια (POI)
  • POI ορίζεται η αμηνόρροια η οποία συνδυάζεται με υψηλά επίπεδα γοναδοτροφινών και ένδεια οιστρογόνων σε γυναίκες ηλικίας < 40 ετών.
  • Σύμφωνα με την ASRM 2006, η POI εκδηλώνεται στο 1% - 5% των γυναικών.
  • Σε γυναίκες με πρωτοπαθή αμηνόρροια, η επίπτωση της POI κυμαίνεται σε 10–28% .
  • Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων (90%), η αιτιολογία είναι άγνωστη. Γνωστά αίτια αποτελούν:
    • Χημειοθεραπεία
    • Ακτινοβολία
    • Χειρουργική επέμβαση
    • Γενετικές διαταραχές, κυρίως στο χρωμόσωμα Χ
    • Αυτοάνοσα νοσήματα
    • Μολύνσεις / φλεγμονές
    • Κάπνισμα & άλλες τοξίνες
  • Στις έφηβες με POI, πρέπει να εκτελείται πάντοτε έλεγχος του καρυοτύπου προκειμένου να αποκλείεται:
  • • Αντιμετάθεση στα φυλετικά χρωμοσώματα,
    • Αποκοπή βραχέος σκέλους,
    • Απώλεια ή περίσσεια του X χρωμοσώματος
    • Παρουσία ενός Y χρωμοσώματος, η οποία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για όγκο-νεόπλασμα της γονάδας
  • Τα τρία κυριότερα σημεία στην αντιμετώπιση των εφήβων με POI :
    • Η ψυχολογική επιβάρυνση της έφηβης μετά την διάγνωση,
    • Η προκύπτουσα υπογονιμότητα &
    • Οι βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες συνέπειες της ένδειας των οιστρογόνων.

• Οι έφηβες & οι γονείς τους μετά την διάγνωση αισθάνονται αβοήθητοι, θλιμμένοι, θυμωμένοι και ένοχοι. Επίσης οι πάσχουσες μπορεί να απωλέσουν την αυτοεκτίμησή τους ως γυναίκες.
• ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΛΥΤΩΣ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ Η ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΩΝ ΠΑΣΧΟΥΣΩΝ ΕΦΗΒΩΝ ΑΠΟ ΨΥΧΟΛΟΓΟ προκειμένου να αξιολογηθεί η κατάθλιψη, η ανησυχία και οι μηχανισμοί αντιμετώπισης της κρίσης . Στο Τμήμα μας προσφέρεται ψυχολογική υποστήριξη σε ατομικό ή ομαδικό επίπεδο.

• Πρώιμη Ωοθηκική Ανεπάρκεια
  • Αντιμετώπιση της υπογονιμότητας
• Οι έφηβες με POI έχουν 5–10% πιθανότητες αυτόματης σύλληψης σε κάποια χρονική στιγμή μετά την διάγνωση.
• Θεραπεία εκλογής της υπογονιμότητας είναι η χρήση δανεικού ωαρίου, η εξωσωματική γονιμοποίηση και η εμβρυομεταφορά σε ασθενείς με αυτόματη POI.
• Στο Τμήμα μας έχουν δημοσιευθεί περιπτώσεις επιτυχών κυήσεων σε έφηβες με POI
• Κρυοσυντήρηση ωοθηκικού ιστού πριν την εφαρμογή κάποιας γοναδοτοξικής θεραπείας όπως ΧΜΘ / ΑΚΘ διερευνάται προκειμένου να αντικαταστήσει την διαδικασία της κατάψυξης εμβρύων
• Οι έφηβες με POF όπως και οι ενήλικες γυναίκες εμφανίζουν συμπτωματολογία κλιμακτηριακού συνδρόμου λόγω ένδειας οιστρογόνων (αγγειοκινητικά συμπτώματα, ατροφική κολπίτιδα & δυσπαρεύνια). Κινδυνεύουν επίσης από οστεοπόρωση & καρδιαγγειακή νόσο.
• Πρέπει να λαμβάνουν καθημερινά ασβέστιο & βιταμίνη D, να υποβάλλονται σε γυμναστική με άρση βάρους (χρήση αλτήρων) & να διακόπτουν το κάπνισμα.
• Ορμονική θεραπεία υποκατάστασης.

III. ΥΠΟΘΑΛΑΜΙΚΑ ΑΙΤΙΑ

• Α. ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ.
  1. Stress.
  2. Άσκηση.
  3. Διατροφικά:
     • α. Απώλεια βάρους, δίαιτα, κακή διατροφή.
     • β. Διατροφικές Διαταραχές (Νευρογενής Ανορεξία / Βουλιμία) .

• Β. ΑΛΛΑ ΑΙΤΙΑ.
  1. Μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροφινών.
     • α. Σύνδρομο Kallmann.
     • β. Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός.
  2. Λοιμώδη αίτια:
     • φυματίωση, σύφιλη, εγκεφαλίτιδα/μηνιγγίτιδα, σαρκοείδωση.
  3. Χρόνια Νόσος που προκαλεί Εξασθένηση.
  4. Νεοπλάσματα.
     • Κρανιοφαρυγγίωμα, γερμίνωμα, αμάρτωμα, ιστιοκύτωση, τεράτωμα, ενδοδερμικό νεόπλασμα, μεταστατικό καρκίνωμα.

• ΥΠΟΘΑΛΑΜΙΚΗ ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ

• Οι δυσλειτουργίες του υποθαλάμου & των ανώτερων εγκεφαλικών κέντρων αποτελούν τις συχνότερες αιτίες χρόνιας ανωοθυλακιορρηξίας.
• Αδιευκρίνιστοι παραμένουν οι παθογενετικοί μηχανισμοί.
• Οι περισσότερες περιπτώσεις αμηνόρροιας σχετίζονται με απώλεια βάρους.
• Τα συναγωνιστικά αγωνίσματα έχουν τριπλάσιο κίνδυνο εκδήλωσης αμηνόρροιας και οι αγώνες δρόμου μεγάλων αποστάσεων έχουν την υψηλότερη επίπτωση. (Warren MP, Goodman LR. J Endocrinol Invest 2003)
• ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΥΠΟΘΑΛΑΜΙΚΗ ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑ ΚΙΝΔΥΝΕΥΟΥΝ ΝΑ ΕΚΔΗΛΩΣΟΥΝ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ.
• Η FΗΑ παρεμποδίζει την επίτευξη της μέγιστης οστικής μάζας και αυξάνει τον κίνδυνο για μελλοντικά κατάγματα.
• Οι ορμονικές θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα στην αύξηση της οστικής μάζας.
• Η αύξηση του σωματικού βάρους μέσω πρόσληψης αυξημένων θερμίδων &/ή η επανέναρξη της εμμηνορρυσίας αποτελούν ουσιαστικές στρατηγικές για την αποκατάσταση της οστικής μάζας.
• Η εξωγενής πρόσληψη Οιστρογόνων δεν μπορεί να αποκαταστήσει την οστική μάζα στα επίπεδα των φυσιολογικών εφήβων, αλλά επιτυγχάνει μόνο την αναστολή της περεταίρω οστικής απώλειας.
• Είναι απαραίτητες οι κλινικές μελέτες με χορήγηση διαδερμικών οιστρογόνων.

Ψυχογενής Ανορεξία

• Η εκτίμηση του λιπώδους ιστού σε συνδυασμό με άλλους ενδοκρινικούς παράγοντες μπορεί να προβλέψει τη στιγμή της ανάκτησης της εμμηνορρυσίας σε έφηβες με ΨΑ.
• Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης δεν έχει τα ίδια αποτελέσματα σε όλες τις έφηβες με ΨΑ, καθώς φαίνεται πως εμπλέκονται και γενετικοί παράγοντες

IV. ΥΠΟΦΥΣΙΑΚΑ ΑΙΤΙΑ

• Α. Ογκοι:
  • 1. Προλακτίνωμα.
  • 2. Αυτοάνοση Νόσος.
  • 3. Γαλακτοζαιμία.
  • 4. Ορμονοεκκριτικοί όγκοι υπόφυσης (ACTH, TSH, GH, FSH, LH),
  • 5. Μη λειτουργικοί όγκοι (κρανιοφαρυγγίωμα)
• Β. Χωροκατακτητικές εξεργασίες:
  • 1. Κενό τουρκικό εφίππιο.
  • 2. Αρτηριακό ανεύρυσμα.
• Γ. Νέκρωση :
  • 1. Σύνδρομο Sheehan.
  • 2. Πανυποφυσισμός.
• Δ. Φλεγμονή / Διάβρωση
  • (σαρκοείδωση, αιμοχρωμάτωση, λεμφοκυτταρική υποφυσίτις, μεταστατικό καρκίνωμα.).
• Ε. Μεταλλάξεις Γοναδοτροφινών (FSH).

• ΥΠΕΡΠΡΟΛΑΚΤΙΝΑΙΜΙΑ

• Έχει επίπτωση 1% στον γυναικείο πληθυσμό.
• Συσχετίζεται με μειωμένα οιστρογόνα και με αμηνόρροια ή αραιομηνόρροια.
• Η επιμένουσα υπερπρολακτιναιμία πρέπει να ελέγχεται με MRI της υπόφυσης αφού προηγουμένως εξαιρεθεί η πιθανότητα συνύπαρξης πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού.
• Τα επίπεδα της PRL δεν μειώνονται χωρίς θεραπεία, και η αμηνόρροια δεν αίρεται εφόσον παραμένουν αυξημένα (τα επίπεδα της PRL).
• Επί απουσίας οργανικής βλάβης , οι αγωνιστές της ντοπαμίνης αποτελούν την θεραπεία εκλογής για την υπερπρολακτιναιμία ανεξάρτητα ύπαρξης ή μη υποφυσιακού όγκου.

V. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΛΛΩΝ ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ

• Α. Επινεφριδιακή νόσος:
  • Σύνδρομο Cushing.
  • Μη κλασσική μορφή συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων.
• Β. Θυρεοειδική νόσος:
  • Υποθυρεοειδισμός.
  • Υπερθυρεοειδισμός .
• Γ. Ωοθηκικοί όγκοι:
  • Κοκκιοκυτταρικοί όγκοι,
  • Όγκοι Brenner,
  • Κυστικά τερατώματα,
  • Ορώδη/βλεννώδη κυσταδενώματα,
  • Όγκοι Krukenberg,
  • Μεταστατικό καρκίνωμα.
• VI. ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ
  • Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών

• Η επίπτωση της αμηνόρροιας εφόσον εξαιρεθούν η κύηση, ο θηλασμός & η εμμηνόπαυση κυμαίνεται περίπου σε 3% με 4% .
• Παρότι στην ΔΔ εμπεριέχονται πολλαπλά νοσήματα, η πλειοψηφία των ασθενών πάσχει από ένα από τα 4 κάτωθι:
  • PCOS,
  • Υποθαλαμική Αμηνόρροια,
  • Υπερπρολακτιναιμία,
  • Ωοθηκική ανεπάρκεια.
• Η διφυλομορφία ή η αρρενοποίηση πρέπει να εκτιμώνται ως ξεχωριστές παθολογικές οντότητες έχοντας υπόψη ότι η αμηνόρροια αποτελεί παράμετρο του νοσήματος

Ως  Λ.Α.Μ.Ε. ορίζεται η ανώδυνη αιμόρροια της μήτρας η οποία είναι παρατεταμένη, εκσεσημασμένη, σε ακανόνιστο χρονοδιάγραμμα και ΔΕΝ οφείλεται σε υποκείμενη ανατομική ή συστηματική νόσο.

ΝΕΑ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑΣ

ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ ΣΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ ΑΠO ΤΗ FIGO

• Δυσλειτουργική αιμορραγία της μήτρας ορίζεται η ανώμαλη αιμόρροια της μήτρας η οποία δεν οφείλεται σε υποκείμενη οργανική αιτιολογία.
• Τα οργανικά αίτια της Ανώμαλης Αιμορραγίας της Μήτρας στην εφηβεία είναι:
  • Επιπλοκές της κύησης,
  • Διαταραχές της πήξης,
  • Συστηματικές νόσοι,
  • Παθολογία του γεννητικού σωλήνα,
  • Ενδοκρινικές διαταραχές,
  • Ιατρογενή αίτια.
• Η Λ.Α.Μ.Ε. είναι διάγνωση εξ΄ αποκλεισμού και συνηθέστερα οφείλεται σε ανωοθυλακιορρηξία.
• ΕΝΑΡΞΗ ΤΗΣ ΕΝΗΒΩΣΗΣ (ΒΜΙ, μείωση της Ινχιμπίνης από τα στεροειδή & την επίφυση,αμίνες εγκεφάλου,νευροορμονική επίδραση)
• ΚΝΣ εκτός του Υποθαλάμου
• ΥΠΟΘΑΛΑΜΟΣ GnRH
• ΠΡΟΣΘΙΑ ΥΠΟΦΥΣΗ: FSH,LH
• ΩΟΘΗΚΗ: Οιστρογόνα
• ΜΗΤΡΑ : παραγωγικό ενδομήτριο
• Λ.Α.Μ.Ε.
• Η ισορροπία της αγγειοσυσταλτικής δράσης των προσταγλανδινών PGF2a & TXA2 και της αγγειοδιασταλτικής δράσης των PGE2 & PGI2 σε ενδομητρικό επίπεδο είναι ένας σπουδαίος μηχανισμός ελέγχου της ποσότητας & διάρκειας του αίματος της εμμήνου ρύσεως
• Τα οιστρογόνα ελέγχουν τον σχηματισμό των PGS
• Μια ανισορροπία στην σχέση των PGF2a & PGE2 οδηγεί σε ΛΑΜΕ (η ↓ PGF2a / PGE2)
• Αύξηση παραγωγής PGE2 & PGI2
• Οι ασθενείς με ΛΑΜΕ έχουν μεγαλύτερη συγκέντρωση υποδοχέων για PGE2 & PGI2

• Κλινική ταξινόμηση ΛΑΜΕ
  ανάλογα με την βαρύτητά της
• Ελαφρού Βαθμού
  • Μικρή επιμήκυνση της διάρκειας της περιόδου. Ht & Hb : ε.φ.ο.
• Μετρίου Βαθμού:
  • Mέτρια επιμήκυνση της διάρκειας της περιόδου ή βράχυνση του χρόνου μεταξύ δύο περιόδων. Hb> 9
• Σοβαρού Βαθμού:
  • Παρατεταμένη απώλεια αίματος ή σοβαρή βράχυνση του χρόνου μεταξύ δυο κύκλων. Hb < 9. Έντονα κλινικά σημεία απώλειας αίματος & αναιμίας
• Ιστορικό
• Φυσική – Γυναικολογική Εξέταση
• Η ΛΑΜΕ μπορεί να προηγείται της εμφάνισης του PCOS αργότερα στην Εφηβεία
• Εργαστηριακός Έλεγχος:
  • Γενική Αίματος
  • Παράγοντες Πήξης
  • β-HCG
• U/S έσω γεννητικών οργάνων
• Παρθενοσκόπηση
• Μαγνητική τομογραφία
• Λαπαροσκόπηση
• Υστεροσκόπηση
• Διαγνωστική απόξεση (σε πολύ λίγες περιπτώσεις)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΛΑΜΕ

• Θεραπευτικοί στόχοι της DUB στην εφηβεία :
  • η διακοπή της αιμόρροιας,
  • η ομαλοποίηση της εμμήνου ρύσεως και
  • η διόρθωση της αναιμίας & η αναπλήρωση των αποθηκών σιδήρου.
• Η ορμονική θεραπεία είναι απαραίτητη στην πλειοψηφία των DUBs αλλά το είδος και η οδός χορήγησης της Τx καθορίζονται από την βαρύτητα.
• Στις σπάνιες περιπτώσεις αδυναμίας ελέγχου της αιμορραγίας μετά την χρήση ενδοφλέβιας ορμονικής Τx πρέπει να εκτιμάται ενδελεχώς η πιθανότητα ύπαρξης διαταραχής της πήξης του αίματος ή κάποιας οργανικής συστηματικής νόσου
• Δράση των οιστρογονο-προγεστερινοειδών
  στην αιμόσταση
  • Αύξηση TXA₂
  • Αύξηση της συγκολλητικότητας των ΑΜΠ
  • Ελαφρά αύξηση της προθρομβίνης
  • Αύξηση του παράγοντα VIII
  • Αύξηση του παράγοντα Χ
  • Μείωση της ινωδόλυσης
  • Μείωση της PGI₂ σε ενδομητρικό επίπεδο

• ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ - ΔΙΦΥΛΟΜΟΡΦΙΕΣ

• Η γέννηση παιδιού με αμφίβολα γεννητικά όργανα:
  1. απαιτεί πλάνο μακροπρόθεσμης αντιμετώπισης
  2. προνοεί συνεργασία πολλών ειδικοτήτων με την οικογένειά του (νεογνολόγου, γενετιστού, ενδοκρινολόγου, παιδογυναικολόγου, παιδοχειρουργού, ψυχολόγου)

Προτεινόμενη νέα ονομασία

Disorders of Sex Development – DSD

Διαταραχές ανάπτυξης του φύλου

“Συγγενείς ανωμαλίες όπου η ανάπτυξη του χρωμοσωμικού, γοναδικού ή φαινοτυπικού φύλου είναι άτυπη”

PREVIOUS	PROPOSED
1. Intersex	DSD
2. Male pseudohermaphrodite,     undervirilization of an XY male     undermasculinization of an XY male	46,XY DSD
3. Female pseudohermaphrodite,                                   overvirilization of an XX female,      masculinization of an XX female	46,XX DSD
4. True hermaphrodite	Ovotesticular DSD
5. XX male or XX sex reversal	46,XX testicular DSD
6. XY sex reversal	46,XY complete gonadal dysgenesis

• Είναι σημαντικό σε μια από τις δύο εξετάσεις αυτές, να διαπιστωθεί η παρουσία ανωμαλιών στα γεννητικά όργανα διότι έτσι:
  • α) θα γίνει προσπάθεια ταυτοποίησης του φύλου,
  • β) θα αποτραπούν καταστάσεις δυνητικά μοιραίες για τη ζωή του νεογνού (άμεσες ή απώτερες)
• Μερικές ανωμαλίες είναι εύκολα διαγνώσιμες, ενώ άλλες όχι

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

• Η συχνότερη αιτία θήλεος ψευδερμαφροδιτισμού
  • 1: 15.000 ζώσες γεννήσεις
• Ομάδα διαταραχών οφειλόμενες σε σωματικό υπολειπόμενο γονίδιο που έχουν σαν αποτέλεσμα ανεπάρκειες ενζύμων που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση της ΚΟΡΤΙΖΟΛΗΣ ή της ΑΛΔΟΣΤΕΡΟΝΗΣ ή και των ΔΥΟ
• Χρειάζεται ζεύγος γονιδίων για να εκφρασθεί η νόσος και δεν έχουν όλες οι μεταλλάξεις σαν αποτέλεσμα την νόσο

• Ο βαθμός της ανεπάρκειας καθορίζει
• το εύρος των κλινικών εκδηλώσεων :
  • ΜΗ ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΣΥΕ: μη κλινικά εμφανής στη γέννηση
  • (ολιγομηνόρροια, υπερτρίχωση, και/ή υπογονιμότητα στην εφηβεία)
  • ΑΠΛΗ ΣΥΕ : ήπια, στην εφηβεία ή ενήλικο ζωή
  • (Πρόωρη ήβη, κλειτοριδομεγαλία, επιτάχυνση σωματικής αύξησης)
  • Αυξημένη έκθεση σε ανδρογόνα
  • ΚΛΑΣΣΙΚΗ ΣΥΕ : σοβαρή επινεφριδική ανεπάρκεια με ή χωρίς αρρενοποίηση και απώλεια άλατος
  • αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων in utero
• Η συχνότερη αιτία ΣΥΕ (90%): Ανεπάρκεια της 21 – υδροξυλάσης
  • αρρενοποίηση εξωτερικών γεννητικών οργάνων στο θήλυ
  • οξεία επινεφριδική ανεπάρκεια (υπόταση - shock  στις 2 – 3 εβδ. ζωής)
  • σωματικό υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα 6
  • σε 75% υπάρχει απώλεια άλατος (υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία)
  • κίνδυνος για τη ζωής του νεογνού αν δεν αναγνωρισθεί και αντιμετωπισθεί σωστά (στο 75% των περιπτώσεων)
  • διάγνωση: αύξηση ανδρογόνων και 17ΟΗ προγεστερόνης και ελάττωση κορτιζόλης και αλδοστερόνης
• ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΦΑΡΜΑΚΩΝ
  • Σε ΣΥΕ : αρχικά χορηγείται υδροκορτιζόνη ( η δόση συξάνεται σε stress)
  • αργότερα ένα αλατοκορτικοειδές (αν διαπιστωθεί έλλειψη ενζύμου που συνδυάζεται με απώλεια άλατος)
• ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ:
  • Σε εύθετο χρόνο πλαστική χειρουργική κόλπου, χειλέων και κλειτορίδας
  • (νεογνική ή άλλη ηλικία – εφηβική)

Σύνδρομο Swyer

• Το Σύνδρομο Swyer συσχετίσθηκε με τις δυσγενετικές γονάδες και είναι επίσης γνωστό με τον όρο : «Αμιγής Γοναδική Δυσγενεσία».
• 10-20% των ατόμων αυτών έχουν έλλειψη του SRY γονιδίου ενώ στο υπόλοιπο 80-90% το ανωτέρω γονίδιο είναι φυσιολογικό και πιθανότατα εμπλέκεται κάποια άλλη μετάλλαξη στην περιοχή διαφοροποίησης του όρχεος.
• Επίπτωση : 1/80.000 – 1/100.000 γεννήσεις.
• Φαινότυπος Θήλεος
• Η καθυστερημένη ενήβωση και η πρωτοπαθής αμηνόρροια θέτουν την αρχική υπόνοια του συνδρόμου και τα παραπάνω οφείλονται στην απουσία ορμονικής έκκρισης και γονιμοποιητικής ικανότητας των γονάδων .
• Καρυότυπος 46 ΧΥ
• Έχουν αναφερθεί πολλαπλές περιπτώσεις γοναδοβλαστώματος και κακοηθειών από αρχέγονα γεννητικά κύτταρα.
• Προς αποφυγή της κακοήθους εξαλλαγής , ενδείκνυται γοναδεκτομή άμεσα μετά την διάγνωση.
• Η ακολουθούμενη θεραπευτική προσέγγιση είναι παρόμοια αυτής που ακολουθείται στην ωοθηκική ανεπάρκεια.
• Η αρχική λήψη μονοθεραπείας οιστρογόνων επιτυγχάνει την ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου ενώ στην συνέχεια είναι απαραίτητη η συνδυασμένη θεραπεία με οιστρογόνο & προγεσταγόνο.
• Θεραπευτικοί στόχοι για το σύνδρομο είναι η αύξηση του μεγέθους της υποπλαστικής μήτρας και η επίτευξη της μέγιστης οστικής μάζας.

Σύνδρομο Πλήρους Θηλεοποιητικού Όρχεος
Complete Androgen Insensitivity Syndrome

 

• Έξω γεννητικά όργανα θήλεος
• Αβαθής κόλπος
• Μήτρα – Σάλπιγγες απούσες
• Γονάδες: Όρχεις που εκκρίνουν Τ & MIF
• Καρυότυπος : 46ΧΥ
• Φυσιολογική ανάπτυξη μαστών στην εφηβεία
• Απούσα / αραιή τρίχωση μασχάλης & εφηβαίου
• H Θ.Ο.Υ σε έφηβες με DSD βελτιώνει
• Τους αθηρωματικούς και βιοχημικούς δείκτες,
• Αλλά και τους υπερηχογραφικούς δείκτες της λειτουργικότητας του ενδοθηλίου.
• Ταυτόχρονα αποτρέπει την απώλεια επιπλέον οστικής μάζας και επιτρέπει σε έφηβες με Σύνδρομο Swyer να διατηρούν ικανοποιητικό όγκο της μήτρας

Το Σύνδρομο των Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ), αποτελεί μια από τις συχνότερες ενδοκρινοπάθειες των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από υπερανδρογοναιμία, διαταραχή της ωοθυλακιορρηξίας και πολυκυστική μορφολογία των ωοθηκών  κατά την υπερηχογραφική μελέτη. Η υπερανδρογοναιμία μπορεί να είναι είτε κλινική, η οποία εκφράζεται με σημειολογία δασυτριχισμού, ακμής ή/και ανδρικού τύπου αλωπεκίας, είτε βιοχημική κατά την οποία ανευρίσκονται υψηλές τιμές κυκλοφορούντων  ανδρογόνων στις εξετάσεις αίματος. Όσον αφορά τη διαταραχή της ωοθυλακιορρηξίας, αυτή συνήθως εκδηλώνεται με διαταραχές της εμμήνου ρύσεως διαφόρων τύπων, με πιο συχνή την αραιομηνόρροια, την καθυστέρηση δηλαδή της εμμηνορρυσίας, ωστόσο μπορεί να παρατηρηθεί είτε αμηνόρροια είτε συχνομηνόρροια. Ο διαφορετικός συνδυασμός των ως άνω κλινικών, εργαστηριακών και απεικονιστικών ευρημάτων είναι και η αιτία εμφάνισης διαφορετικών φαινοτύπων στις έφηβες και μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες που διαγιγνώσκονται ουσιαστικά με το ίδο σύνδρομο.

Η παγκόσμια επίπτωση του Συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ 5 και 20%, με παρουσία γενετικού υπόβαθρου, ενώ στίγματα του συνδρόμου μπορούν να ανευρεθούν από την προεφηβική περίοδο έως και μετά την εμμηνόπαυση. Συχνότερα, εμφανίζεται κατά την εφηβική περίοδο με έντονη ακμή, δασυτριχισμό και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε πως οι γυναίκες με ΣΠΩ,  ανεξαρτήτως ηλικίας, έχουν αυξημένο κίνδυνο για μεταβολικές διαταραχές, αντίσταση στην ινσουλίνη και Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 2, υπογονιμότητα, επιπλοκές στην κύηση, καρκίνο του ενδομητρίου καθώς και διαταραχές της διάθεσης.

Το ΣΠΩ αποτελεί την συχνότερη αιτία υπογονιμότητας, οφειλόμενης σε ανωοθυλακιορρηξία. Το ποσοστό των γυναικών με ΣΠΩ, που εμφανίζει υπογονιμότητα ανέρχεται σε 66-72%, ενώ η αγχώδης συνδρομή και η κατάθλιψη, που συσχετίζεται με το Σύνδρομο φαίνεται να διαδράμει καίριο ρόλο στην υπογονιμότητα αυτών των γυναικών.  Παράλληλα, οι κυήσεις των γυναικών με ΣΠΩ επηρεάζονται άμεσα, με την εμφάνιση προεκλαμψίας, πολύ πρόωρου τοκετού (<32 εβδομάδες κύησης), σακχαρώδη διαβήτη κύησης, παρουσία νεογνών που είναι μεγάλα για την ηλικία κύησης (LGA=Large for gestation age), καθώς και χαμηλού APGAR score (<7) στα 5 λεπτά της ζωής αυτών των νεογών. Τέλος, όπως προαναφέρθηκε, οι επιπλοκές από το καρδιαγγειακό και τα αγγειακά εγκεφαλικά συμβάματα, πιστεύεται ότι αυξάνονται στις ασθενείς με ΣΠΩ σε σχέση με τον αντίστοιχο γυναικείο πληθυσμό, ενώ σημαντικός είναι και ο κίνδυνος για καρκίνο του ενδομητρίου, που  οφείλεται στην μακροχρόνια μεμονωμένη δράση των οιστρογόνων και στην υπερινσουλιναιμία. Όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού, δεν έχει αναδειχθεί αυξημένη εμφάνιση αυτού, σε αντίθεση με τον καρκίνο της ωοθήκης, όπου υπάρχουν αναφορές, πως ο κίνδυνος αυξάνεται σε γυναίκες με ΣΠΩ.

Σήμερα, τα συχνότερα χρησιμοποιούμενα κριτήρια για τη διάγνωση του Συνδρόμου είναι αυτά του Ρόττερνταμ, που θεσπίσθηκαν το 2003, από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία για την Ανθρώπινη Αναπαραγωγή και Εμβρυολογία και την Αμερικανική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ESHRE και ASRM), σύμφωνα με τα οποία, η διάγνωση θα τίθεται εφόσον πληρούνται 2 από τα ακόλουθα τρία κριτήρια: 1) ανωοθυλακιορρηξία, 2) κλινική ή βιοχημική υπερανδρογοναιμία και 3) πολυκυστική μορφολογία των ωοθηκών. Προϋπόθεση της διάγνωσης στα εν λόγω κριτήρια είναι να έχουν αποκλεισθούν άλλα νοσήματα που οδηγούν σε υπερανδρογοναιμία, ενώ η διάγνωση του Συνδρόμου θα πρέπει να αποφεύγεται τα δυο πρώτα χρόνια μετά την εμμηναρχή, λόγω της ανωριμότητας του άξονα Υποθάλαμος-Υπόφυση-Ωοθήκες, η οποία και οδηγεί συχνότερα σε διαταραχές της εμμηνορρυσίας. Ωστόσο, οποιοδήποτε σύμπτωμα ή σημείο του ΣΠΩ πρέπει να λαμβάνεται υπόψιν για μελλοντική διάγνωση του συνδρόμου.

                Η αντιμετώπιση του ΣΠΩ πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες έκαστης ασθενούς και είναι συνήθως πολυπαραγοντική. Οι αλλαγές του τρόπου ζωής αποτελούν την πρώτη και σπουδαιότερη παρέμβαση, καθώς αυτές οι μικρές αλλαγές μπορούν να βελτιώσουν την μεταβολική διαταραχή, την ωοθυλακιορρηξία, την γονιμότητα και την διάθεση. Είναι σημαντικό να αναφερθεί πως τα προγράμματα παρέμβασης στον τρόπο ζωής βελτιώνουν την ωοθυλακιορρηξία στο 40-50% των ασθενών και το 30-40% αυτών μπορεί να επιτύχει αυτόματη σύλληψη. Μάλιστα, όταν αυτές οι αλλαγές συνοδεύονται και με απώλεια βάρους σε υπέρβαρες ή παχύσαρκες ασθενείς με ΣΠΩ, τότε η πιθανότητα αντιμετώπισης της ανωοθυλακιορρηξίας και η βελτίωση της γονιμότητας είναι ακόμα μεγαλύτερη. Επιπρόσθετα, η φυσική άσκηση βελτιώνει το μεταβολικό προφίλ και μπορεί να επαναφέρει την ωοθυλακιορρηξία, μέσω μάλιστα της βελτίωσης της αντίστασης στην ινσουλίνη. Έτσι συνιστάται φυσική άσκηση κατ’ ελάχιστον 30 λεπτά ημερησίως,  5 ημέρες την εβδομάδα. Τέλος η διακοπή του καπνίσματος και του αλκοόλ, μπορούν να βελτιώσουν θεαματικά τα συμπτώματα του ΣΠΩ.

                Στην περίπτωση που δεν ενδιαφέρει η άμεση τεκνοποίηση, τότε η αντιμετώπιση της υπερανδρογοναιμίας, του δασυτρυχισμού, της ακμής και της ανωοθυλακιορρηξίας επιτυγχάνεται συχνότερα μέσω της χρήσης των συνδυασμένων από του στόματος αντισυλληπτικών δισκίων (ΔΑ). Επιπρόσθετο πλεονέκτημα των ΑΔ είναι η προστασία από υπερπλασία και καρκίνο του ενδομητρίου. Επίσης, οι ευαισθητοποιητές της ινσουλίνης (μετφορμίνη και θειαζολιδινεδιόνες) βελτιώνουν την αντίσταση στην ινσουλίνη και μπορούν να επιτύχουν πολύ μικρή μείωση της ωοθηκικής παραγωγής ανδρογόνων.

Όταν όμως παρατηρείται υπογονιμότητα, λόγω ανωοθυλακιορρηξίας σε γυναίκες με ΣΠΩ, και η γυναίκα επιθυμεί την τεκνοποίηση η αντιμετώση είναι διαφορετική. Είναι σημαντικό να αναφερθεί πως η πιθανότητα σύλληψης μιας υγιούς γυναίκας είναι 10-15% ανά ωοθυλακιορρηκτικό κύκλο, ενώ των γυναικών με ΣΠΩ είναι μόνο 5-10% ανά κύκλο. Στόχος λοιπόν σε αυτές τις γυναίκες είναι η επαναφορά των ωοθυλακιορρηκτικών κύκλων, μέσω της χρήσης φαρμάκων που αναστέλλουν την αρνητική παλίνδρομη αλληλορύθμιση των οιστρογόνων στην υπόφυση (κιτρική κλομιφαίνη = εκλεκτικός τροποποιητής του οιστρογονικού υποδοχέα) ή μέσω αναστολής της αρωματοποίησης των ανδρογόνων σε οιστρογόνα (λετροζόλη = αναστολέας αρωματάσης) στον λιπώδη ιστό. Η λετροζόλη είναι αποτελεσματικότερη από την κιτρική κλομιφαίνη, ενώ και οι δύο αυτές φαρμακευτικές ουσίες έχουν υψηλό ποσοστό διδύμων κυήσεων (3-8%). Σε αυτές τις γυναίκες ο ρόλος της μετφορμίνης δε φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επιβοηθητικός. Σε περίπτωση αποτυχίας των ως άνω φαρμάκων μπορούν να χορηγηθούν γοναδοτροφίνες (συνδυασμός LH & FSH ή μεμονωμένη FSH), πάντα με προσοχή λόγω κινδύνου εμφάνισης, ενός άλλου συνδρόμου, αυτού της “ Υπερδιέγερσης των Ωοθηκών”.

Συμπερασματικά, η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση και αντιμετώπιση του ΣΠΩ από την εφηβεία, βελτιώνει και εξαλείφει τα συμπτώματα του Συνδρόμου, όπως είναι η ακμή και ο δασυτρυχισμός, ομαλοποιεί τον εμμηνορρυσιακό κύκλο, προλαμβάνει τα καρδιαγγειακά συμβάματα, τις επιπλοκές μιας μελλοντικής κύησης και την πιθανότητα καρκινογένεσης, ενώ τέλος εξασφαλίζει ένα καλό αναπαραγωγικό αποτέλεσμα, μέσω της αντιμετώπισης της μελλοντικής υπογονιμότητας, οδηγώντας στη συνολική βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των γυναικών.

Πρόκειται για ελληνικό όρο, που έχει επικρατήσει στην διεθνή βιβλιογραφία ως “DYSMENORRHOEA” και αφορά την επώδυνο έμμηνο ρύση, 2-3 έτη μετά την εμμηναρχή με την έναρξη της ωοθυλακιορρηξίας. Αποτελεί συχνή διαταραχή της εμμηνορρυσίας στην εφηβεία. Ως ήπια δυσμηνόρροια χαρακτηρίζεται όταν ο πόνος δεν συνδυάζεται με συστηματικά συμπτώματα, δεν επηρεάζει τις εργασιακές/μαθησιακές υποχρεώσεις της έφηβης και υπάρχει σποραδική ανάγκη λήψης αναλγητικών. Η μέτρια δυσμηνόρροια συνοδεύεται από εντονότερο πόνο, λίγα συστηματικά συμπτώματα και απόλυτη ανάγκη λήψης αναλγητικών προκειμένου η έφηβη να συνεχίσει  τις εργασιακές/μαθησιακές υποχρεώσεις της, ενώ η σοβαρή δυσμηνόρροια χαρακτηρίζεται από  ισχυρό πόνο με την μορφή κράμπας και συμπτώματα από το γαστρεντερικό ή άλλα συστήματα και αναστέλλει οποιαδήποτε δραστηριότητα της ασθενούς, ενώ δεν υφίεται με τα αναλγητικά. Η επίπτωση της πρωτοπαθούς δυσμηνόρροιας στις έφηβες, όπου δεν αναγνωρίζεται κάποιο αίτιο κυμαίνεται από 43% έως 93% των εφήβων. Μάλιστα, η συχνότητα εμφάνισης αυξάνει με την γυναικολογική ηλικία της έφηβης και φτάνει στο μέγιστο ποσοστό κατά το πέρας της εφηβείας, ενώ αποτελεί την συχνότερη αιτία απουσίας από το σχολείο ή την εργασία.

Αντίθετα με την πρωτοπαθή, η δευτεροπαθής δυσμηνόρροια είναι επώδυνη εμμηνορρυσίας, οφειλομένη σε παθολογικές καταστάσεις της πυέλου όπως π.χ. ενδομητρίωση, πυελική φλεγμονή, συγγενείς ανωμαλίες του γεννητικού συστήματος. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι το άλγος υπογαστρίου, η ναυτία, ο έμετος, η διάρροια, η ευερεθιστότητα, η κεφαλαλγία, ο μετεωρισμός, η καταβολή δυνάμεων, η κατάθλιψη και η αδυναμία συγκέντρωσης προσοχής.

Όσον αφορά της θεραπείες της πρωτοπαθούς δυσμηνόρροιας, αυτές περιλαμβάνουν τη χρήση Αντισυλληπτικών δισκίων και Μη Στεροειδών Αντιφλεγμονωδών Φαρμάκων (αναστολείς της συνθετάσης των προσταγλανδινών). Τα αντισυλληπτικά δισκία δρουν μέσω αναστολής της ωοθυλακιορρηξίας, καταστέλλουν την ανάπτυξη του ενδομητρίου και μειώνουν την ποσότητα του αποβαλλόμενου αίματος. Επιπλέον μέσω της αναστολής της ωοθυλακιορρηξίας επέρχεται μειωμένη παραγωγή προσταγλανδινών κατά την εμμηνορρυσία. Έτσι μέσω των παραπάνω επιτυγχάνεται μειωμένη συσταλτικότητα και ισχαιμία του μυομητρίου και έτσι και του ισχυρού πόνου της μήτρας.

Τα ΜΣΑΦ αποτελούν τα συνηθέστερα θεραπευτικά μέσα. Μία δόση φόρτισης (συνήθως διπλάσια της φυσιολογικής) και στην συνέχεια η τυπική δοσολογία πρέπει να χορηγούνται καθ’ όλη την διάρκεια του πόνου. Η πρώτη δόση πρέπει να ξεκινά αμέσως μετά την  έναρξη της εμμηνορρυσίας και είναι σημαντικό να ξεκινά πριν την έναρξη του πόνου. Δρουν αναστέλλοντας την παραγωγή προσταγλανδινών, μέσω καταστολής της συνθετάσης των προσταγλανδινών. Μάλιστα, αναφέρεται βελτίωση των συμπτωμάτων σε ποσοστά από 64% έως και 95%. Τέλος, η έναρξη της δυσμηνόρροιας σε χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 3 (γυναικολογικών) ετών από την εμμηναρχή πρέπει να εγείρει την υποψία υποκείμενης παθολογίας. Τα συμπτώματα και σημεία που συνδυάζονται με υποκείμενη πυελική παθολογία είναι το χρόνιο πυελικό άλγος ή η υπογαστραλγία 2 – 3 ημέρες προ της έλευσης της εμμηνορρυσίας, οι διαταραχές της εμμήνου ρύσεως / πολυμηνόρροια/ υπερμηνόρροια, η δυσπαρεύνια και τα εντερικά συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να αναφερθεί πως οι ασθενείς με δευτεροπαθή δυσμηνόρροια περιγράφουν πολλαπλά διαφορετικά συμπτώματα και σημεία σε σχέση με τα αντίστοιχα τυπικά της πρωτοπαθούς δυσμηνόρροιας, ενώ η ενδομητρίωση και η πυελική φλεγμονώδης νόσος (PID) αποτελούν τις συχνότερες αιτίες δευτεροπαθούς δυσμηνόρροιας στην εφηβεία. Τέλος, οι συγγενείς διαμαρτίες διάπλασης των πόρων του Muller αποτελούν μία ειδική κατηγορία σε αυτή την ηλικιακή ομάδα, ενώ σπανιότερα αίτια δευτεροπαθούς δυσμηνόρροιας στην εφηβεία είναι η ηαθήλωση της μήτρας σε οπίσθια κλίση και κάμψη, η στένωση του τραχηλικού αυλού, οι ενδομητρικές συσκευές, τα ινομυώματα, οι ενδομητρικοί ή ενδοτραχηλικοί πολύποδες, η αδενομύωση. Άλλα σπανιότερα αίτια είναι η συμφορητική διάταση του πυελικού φλεβικού δικτύου και σε αυτήν την περίπτωση η εξέταση της πυέλου μπορεί να αναδείξει μέτρια προς σοβαρή ψηλαφητική ευαισθησία.

Η λαπαροσκόπηση με τη λήψη βιοψιών αποτελεί την πλέον χρήσιμη διαγνωστική μέθοδο για την ανάδειξη και τη διάγνωση της ενδομητρίωσης, ενώ επιβοηθητικές εξετάσεις για την διερεύνηση της δευτεροπαθούς δυσμηνόρροιας μπορούν να αποβούν οι κ/ες κολπικών και τραχηλικών υγρών, το διακοιλιακό και διακολπικό υπερηχογράφημα πυέλου, η μαγνητική τομογραφία πυέλου, η υστεροσαλπιγγογραφία και η υστεροσκόπηση. Έτσι λοιπόν η αντιμετώπιση της δευτεροπαθούς δυσμηνόρροιας πρέπει να εστιάζεται στην αντιμετώπιση της υποκείμενης γενεσιουργού αιτίας.

Τα Σεξουαλικώς Μεταδιδόμενα Νοσήματα (ΣΜΝ) απασχολούν ιδιαιτέρως τους επαγγελματίες υγείας ανά τον κόσμο, καθώς πολλά από αυτά μπορούν ευκόλως να προληφθούν ή να θεραπευθούν. Κάθε χρόνο παρατηρούνται παγκοσμίως 448 εκατομμύρια νέες λοιμώξεις  θεραπεύσιμων ΣΜΝ (σύφιλη, χλαμύδια, γονόρροια, τριχομονάδα) σε γυναίκες ηλικίας 15-49 ετών. Παράλληλα, είναι ο κύριος λόγος αναστρέψιμης υπογονιμότητας μεταξύ των γυναικών, ενώ στις αναπτυσσόμενες χώρες αποτελούν τις 1 από 5 συχνότερες αιτίες για τις οποίες οι έφηβοι προσέρχονται στον ιατρό.

Οι έφηβοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να νοσήσουν από κάποιο ΣΜΝ γιατί έχουν πολλαπλούς σεξουαλικούς συντρόφους, σύντομες σχέσεις, διάθεση για πειραματισμό και είναι πιο ευάλωτοι στις λοιμώξεις. Υπολογίζεται μάλιστα πως 1 στους 4 σεξουαλικά ενεργείς εφήβους παγκοσμίως έχει μολυνθεί από κάποιο ΣΜΝ, ενώ περίπου 60% των νέων περιστατικών λοιμώξεων και 50% των ασθενών με HIV σε όλο το κόσμο ανήκουν σε αυτήν την πληθυσμιακή ομάδα.

Πολλά ΣΜΝ μεταδίδονται (πιο εύκολα) μέσω των βλεννογόνων του πέους, του αιδοίου, του ορθού, του ουροποιητικού συστήματος και (λιγότερο συχνά-ανάλογα με τον τύπο της λοίμωξης) από το βλεννογόνο του στόματος, του λαιμού, του αναπνευστικού συστήματος και από τα μάτια. Τα παθογόνα είναι επίσης σε θέση να περάσουν μέσα από ασυνέχειες ή εκδορές του δέρματος, ακόμη και πολύ μικρές. Το σώμα του πέους είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο λόγω της τριβής που προκαλείται κατά τη διάρκεια του διεισδυτικού σεξ. Οι κύριες πηγές μόλυνσης σε αύξουσα σειρά είναι τα αφροδίσια υγρά, το σάλιο, ο βλεννογόνος ή το δέρμα (ιδιαίτερα του πέους). Τα ΣΜΝ εμφανίζονται συχνά στην εφηβική ηλικία και στα πρώτα στάδια της ώριμης ηλικίας (16-24 ετών) αφού σ’ αυτές τις φάσεις ζωής έχουμε τη μεγαλύτερη σεξουαλική δραστηριότητα ή την μικρότερη πληροφόρηση. Τα προφυλακτικά δεν παρέχουν πλήρη προστασία καθώς αρκετές περιοχές μένουν ακάλυπτες κι έτσι είναι ευπαθείς σε πολλά ΣΜΝ.

Το συχνότερο ΣΜΝ παγκοσμίως είναι ο ιός των ανθρωπίνων θηλωμάτων (HPV), ένας DNA ιός, του οποίου έχουν αναγνωρισθεί περισσότεροι από 200 διαφορετικοί ορότυποι. Τουλάχιστον 80% των γυναικών θα έχει μολυνθεί με τον ιό HPV μέχρι την ηλικία των 50 ετών, ενώ ανιχνεύεται σε ποσοστό μεγαλύτερο από 99% των περιπτώσεων καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Από το 2002 έχει ξεκινήσει η εφαρμογή εμβολίων με στόχο την πρωτογενή πρόληψη έναντι της HPV λοίμωξης.

Άλλα συχνά ΣΜΝ αποτελούν οι λοιμώξεις από: χλαμύδια,  γονόκοκκο, σύφιλη, τριχομονάδα, τον ιό του απλού έρπητα των γεννητικών οργάνων (HSV), τον ιό της ανοσοανεπάρκειας (HIV) και τους ιούς της ηπατίτιδας Β και C (HBV) και (HCV) αντίστοιχα.  Συγκεκριμένα, τόσο τα χλαμύδια όσο και η γονόρροια παρουσιάζουν μια διαρκώς αυξανόμενη τάση παγκοσμίως και υπολογίζεται πως ο επιπολασμός των χλαμυδίων στις Η.Π.Α. μεταξύ των σεξουαλικά ενεργών κοριτσιών 14-19 ετών ανέρχεται σε 6.8%, ενώ παρατηρούνται 620 περιπτώσεις/100.000 κατοίκους λοίμωξης από γονόρροια ανά έτος στις Η.Π.Α., στην πληθυσμιακή ομάδα των 15-24 ετών. Το γεγονός ότι το μεγαλύτερο ποσοστό των λοιμώξεων από ΣΜΝ παραμένουν ασυμπτωματικές, μέχρις ότου εμφανισθούν σημαντικές επιπλοκές, δυσχεραίνει την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπισή τους.

Τα χλαμύδια είναι Gram αρνητικοί, ενδοκυττάριοι «σιωπηροί μικροοργανισμοί» επειδή το 75% των γυναικών και το 50% των ανδρών που έχουν μολυνθεί δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Τα συμπτώματα συνήθως είναι πολύ σπάνια και χαρακτηρίζονται από:  α) αίσθημα πόνου ή καψίματος στην ουρήθρα, β) λίγες σταγόνες αίμα εκτός περιόδου και γ) δύσοσμες κολπικές εκκρίσεις. Εμφανίζονται 1-3 εβδομάδες μετά την πιθανή επαφή με το μικρόβιο. Τα χλαμύδια αρχικά προσβάλουν το τράχηλο ή/και την ουρήθρα. Στο στάδιο αυτό η γυναίκα μπορεί να έχει κάποιας μορφής κολπικές εκκρίσεις ή ένα δυσάρεστο αίσθημα πόνου ή/και καψίματος κατά την ούρηση. Σε περίπτωση που τα χλαμύδια δεν θεραπευτούν σε αυτό το πρώιμο στάδιο, η μόλυνση επεκτείνεται προς τη μήτρα και από εκεί στις σάλπιγγες, προκαλώντας τελικά πυελική φλεγμονώδη νόσο. Η πυελική φλεγμονή μπορεί να είναι και αυτή «σιωπηρή» ή η γυναίκα να παρουσιάζει κοιλιακό άλγος. Σταδιακά, μέσω της χρόνιας πυελικής φλεγμονής, τα χλαμύδια μπορεί να προκαλέσουν υπογονιμότητα ή εξωμήτρια κύηση. Οι κλινικές εκδηλώσεις των χλαμυδιακής λοίμωξης είναι οι εξής:

•          Τράχωμα: χρόνια κερατοεπιπεφυκίτιδα που χαρακτηρίζεται από υπερτροφία και εξελκώσεις του άνω βλεφάρου

•          Επιπεφυκίτιδα μετ΄εγκλείστων: φυσαλιδώδης επιπεφυκίτιδα

•          Χλαμυδιακή τραχηλίτιδα

•          Μη γονοκοκκική ουρηθρίτιδα: συνυπάρχει συνήθως με λοίμωξη από γονόκοκκο, τριχομονάδες ή μυκοπλάσματα και ερπητοϊούς

•          Αφροδίσιο λεμφοκοκκίωμα: είναι ένα σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα, που χαρακτηρίζεται από διαπυητική βουβωνική λεμφαδενίτιδα

•          Ψιττάκωση-Ορνίθωση: είναι μια συστηματική νόσος με υψηλό πυρετό, ρίγος και ξηρό βήχα

Η διάγνωση των χλαμυδίων δεν είναι πάντα εύκολη, διότι τα χλαμύδια δεν καλλιεργούνται σε θρεπτικά υλικά. Η μέθοδος εκλογής για τη διάγνωση είναι η PCR του τραχηλικού υγρού ή επιχρίσματος από την ουρήθρα. Τα χλαμύδια είναι ευαίσθητα στις τετρακυκλίνες όπως την δοξυκυκλίνη και τις μακρολίδες όπως την ερυθρομυκίνη και την αζιθρομυκίνη.

Η Γονόρροια (Neisseria gonorrhoeae) είναι λοίμωξη από το βακτήριο Ναϊσσέρια της γονόρροιας (Neisseria gonorrhoeae). Οι γυναίκες στις περισσότερες φορές είναι ασυμπτωματικοί φορείς. Η πιο συχνές κλινικές εκδηλώσεις είναι η ουρηθρίτιδα και η τραχηλίτιδα οι οποίες εκδηλώνονται με πόνο ή κάψιμο κατά την ούρηση, συχνοουρία και πυώδεις εκκρίσεις από τον κόλπο. Αν δεν θεραπευτεί έγκαιρα, η γονόρροια μπορεί να επεκταθεί και να προκαλέσει πυελική φλεγμονή. Η θεραπεία εκλογής είναι η κεφτριαξόνη (Rocephin) η οποία συνήθως συνδυάζεται με αζιθρομυκίνη ή δοξυκυκλίνη, καθώς η γονόρροια συχνά συνυπάρχει με χλαμύδια, τα οποία δεν θεραπεύεται με κεφτριαξόνη.

Η Τριχομονάδα (Trichomonas vaginalis) είναι μονοκυτταρικά παράσιτα τα οποία προσβάλλουν κυρίως τον τράχηλο, την ουρήθρα και την ουροδόχο κύστη της γυναίκας. Μεταδίδεται σχεδόν πάντα με τη σεξουαλική επαφή αν και υπάρχουν αναφορές για άλλους πιθανούς τρόπους μετάδοσης, όπως επαφή με βρεγμένες πετσέτες, μαγιό και καθίσματα αποχωρητηρίου. Η νόσος εκδηλώνεται με δύσοσμα κιτρινωπά κολπικά υγρά, πόνο κατά τη διάρκεια επαφής και ούρησης. Οι τριχομονάδες μπορεί να διαγνωστούν με απλή μικροσκοπική εξέταση του κολπικού υγρού. Η θεραπεία της νόσου είναι εύκολη με χορήγηση ενός αντιβιοτικού που λέγεται μετρονιδαζόλη (metronidazole) για 7 ημέρες.

Η ηπατίτιδα Β είναι μια ιογενής λοιμώδης  του ήπατος η οποία οφείλεται στον DNA ιό της ηπατίτιδας B (HBV.) Η οξεία ηπατίτιδα Β εκδηλώνεται συνήθως με εμετό, ίκτερο και συμπτώματα που μοιάζουν με απλή γρίπη. Η χρόνια ηπατίτιδα Β μπορεί να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος καθώς και σε βάθος χρόνου ηπατικό καρκίνο. Ο ιός μεταδίδεται με την έκθεση σε μολυσμένο αίμα ή σε άλλα βιολογικά υγρά, όπως κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής χωρίς προφύλαξη. Μπορεί επίσης να μεταδοθεί από τη μητέρα στο παιδί κατά την διάρκεια του τοκετού. Ο ιός δεν μεταδίδεται με το φιλί, τη χειραψία, τη χρήση κοινών σκευών, το φτέρνισμα, το βήχα και τη γαλουχία. Για την πρόληψη της νόσου εφαρμόζεται το εθνικό πρόγραμμα εμβολιασμού των παιδιών και ενηλίκων.

Η ηπατίτιδα C είναι μια σπάνια σεξουαλικώς μεταδιδόμενη νόσος οφειλόμενη σε ιό της ηπατίτιδας C (HCV). H μετάδοσή της περιλαμβάνει κυρίως την άμεση επαφή με τα προϊόντα αίματος, όπως η χρήση ναρκωτικών, η σεξουαλική επαφή χωρίς προφύλαξη και τα μη αποστειρωμένα ιατρικά εργαλεία και βελόνες. Τελευταία χρόνια όλο και περισσότερα αυξάνονται τα κρούσματα ηπατίτιδας C παγκοσμίως. Τα συμπτώματα είναι τις περισσότερες φορές ήπια και ασαφή και μοιάζουν με μια απλή ίωση. Δυστυχώς δεν υπάρχει εμβόλιο για την ηπατίτιδα C. Η αντιμετώπιση του ιού HCV περιλαμβάνει πεγκιντερφερόνη και ριμπαβιρίνη.

Ο ιός του απλού έρπητα (Herpes simplex virus 1 και 2, HSV-1 και HSV-2) εντοπίζεται στο δέρμα και στους βλεννογόνους και μεταδίδεται από μολυσμένα  άτομα με ή χωρίς ορατές φουσκάλες διά των βλεννογόνων ή εκδορών του δέρματος. Τα στόμα και τα χείλη αποτελούν συνήθεις περιοχές λοίμωξης και μετάδοσης του HSV-1, ενώ ο HSV-2 μεταδίδεται κυρίως με τη σεξουαλική επαφή και ευθύνεται για τις βλάβες των γεννητικών οργάνων. Μετά από την αρχική λοίμωξη, ο ιός εγκαθίσταται στον οργανισμό με αποτέλεσμα να υπάρχει πάντα πιθανότητα επανενεργοποίησης του ιού, κυρίως σε καταστάσεις έντονου σωματικού ή ψυχολογικού στρες και σε άτομα με επηρεασμένο ανοσοποιητικό σύστημα. Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία εκρίζωσης του ιού από τον οργανισμό. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται τοπικά σε μορφή αλοιφών όπως η ακυκλοβίρη και πενσικλοβίρη βοηθούν στην ταχύτερη επούλωση. Σε περιπτώσεις συχνών υποτροπών ή εκτεταμένης βλάβης προτείνεται θεραπεία καταστολής του ιού με ακυκλοβίρη, φαμσικλοβίρη ή βαλασικλοβίρη. Μερικά άτομα χρειάζονται χημειοπροφύλαξη αρκετών μηνών με  καθημερινή λήψη αντιιικής αγωγής.

Στον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας ή HIV (Human Immunodeficiency Virus) αναγνωρίζεται δυο είδη, ο HIV-1 και ο HIV-2. Ο HIV-1 είναι αυτός που ευθύνεται για τη μεγάλη πλειονότητα των μολύνσεων παγκοσμίως. Η μετάδοση του ιού γίνεται μέσω σεξουαλικής επαφής, προϊόντων αίματος και μολυσμένων εργαλείων. Η λοίμωξη αντιμετωπίζεται με συνδυασμό αντιρετροϊικών φαρμάκων, που επιβραδύνουν την πορεία της νόσου, την εμφάνιση και εξέλιξη του AIDS, δίνοντας στους ασθενείς προσδόκιμο ζωής κοντά σε αυτό του γενικού πληθυσμού. Δυστυχώς, δεν υπάρχει προληπτικό εμβόλιο για τη νόσο.

Ο ιός των ανθρώπινων κονδυλωμάτων  (HPV infection) αναφέρεται ξεχωριστά.

Εν κατακελείδι, οι κυβερνήσεις και οι επιστημονικές εταιρείες ανά τον κόσμο οφείλουν να προσφέρουν στους εφήβους πληροφόρηση, μόρφωση και συμβουλευτική, όπως επίσης εύκολη και δωρεάν πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Είναι σημαντικό να υπάρχουν υπηρεσίες υγείας εξειδικευμένες για τα ΣΜΝ, οι οποίες να συνδυάζουν εύκολη πρόσβαση, χωρικά και χρονικά για τους νέους.

Ανήκει στην οικογένεια των Ιών των Ανθρωπίνων Θηλωμάτων και έχουν αναγνωρισθεί πάνω από 200 γενότυποι του ιού. Αποτελείται από κυκλικό γένωμα διπλής έλικας DNA  (7,000–8,000 ζεύγη βάσεων), με καψίδιο χωρίς περίβλημα που αποτελείται από 72 πεντάεδρα καψομερίδια. Κάθε καψίδιο περιέχει L1 (primary) and  L2 (secondary ) πρωτεΐνες, ενώ τα ανθεκτικά στελέχη του ιού διατηρούν τη λοιμογόνο δράση τους στο υγρό περιβάλλον. Οι περισσότεροι τύποι από τους 200 που υπάρχουν είναι ακίνδυνοι, ενώ πάνω από 30 τύποι μπορούν να μεταδοθούν σεξουαλικώς στα γεννητικά όργανα και την γύρω περιοχή. Κάποιοι τύποι ονομάζονται χαμηλού κινδύνου και μπορεί να προκαλέσουν οξυτενή κονδυλώματα στην γεννητική περιοχή (6, 11, 40, 42, 43, 53, 54 κ.α.), ενώ κάποιοι άλλοι είναι υψηλού κινδύνου και μπορεί να προκαλέσουν προ-καρκινικές αλλοιώσεις, οι οποίες είναι πιθανόν αργότερα να εξελιχθούν σε καρκίνο (16, 18, 31, 33, 45, 52, 58 κ.α.).

Ο επιπολασμός της HPV λοίμωξης παγκοσμίως προσεγγίζει τις 630 εκατομμύρια γυναίκες, ενώ στις Η.Π.Α. υπολογίζεται σε 20 εκατομμύρια γυναίκες. Κάθε σεξουαλικώς ενεργής  γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει HPV λοίμωξη κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής της, ενώ τουλάχιστον 80% των γυναικών θα έχει μολυνθεί με τον ιό HPV μέχρι την ηλικία των 50 ετών. Η σεξουαλική επαφή θεωρείται ο κύριος τρόπος μετάδοσης και εκτιμάται ότι είναι ο πιο συχνά σεξουαλικά μεταδιδόμενος ιός. Ωστόσο δεν είναι ο μόνος τρόπος μετάδοσης, καθώς υπάρχει ανίχνευση της HPV λοίμωξης στο 51.1% των μη σεξουαλικά ενεργών γυναικών.

Χαρακτηριστικά του ιού είναι ότι είναι δύσκολο να αδρανοποιηθεί, ότι η κάψα του είναι εξαιρετικά ανθεκτική, με ανθεκτικότητα  σε ευρέως χρησιμοποιούμενα αντισηπτικά και  στην ξήρανση. Ο HPV είναι ένας εξαιρετικά σταθερός και ανθεκτικός ιός και μπορεί να μεταδοθεί μέσω επαφής βλεννογόνων, δερματικής επαφής και επαφής δέρματος –βλενογόννου, μέσω κάθετης μετάδοσης στην εγκυμοσύνη, μέσω αντικειμένων και επιφανειών και μέσω ιατρικών πράξεων.

Οι έφηβες είναι πιο ευαίσθητες στην μόλυνση από τον HPV, λόγω της πιο εκτεταμένης ζώνης μετάπτωσης (ΖΜ) και λόγω της περιοχής με ανώριμα κυλινδρικά και μεταπλαστικά κύτταρα τα οποία  είναι ευαίσθητα στον HPV, ενώ το 99% των HPV-καρκίνων επισυμβαίνει στην ΖΜ. Επίσης οι έφηβες παρουσιάζουν ατελή τοπική ανοσία, αυξημένη επιρρέπεια σε μικροτραυματισμούς κατά την σεξουαλική επαφή, ανεπαρκή παραγωγή τραχηλικής βλέννης η οποία μπορεί να δρα ως φραγμός στην μόλυνση, ενώ η έφηβη είναι πολύ δύσκολο να αποφύγει την επαφή της με τον ιό. Είναι χαρακτηριστικό πως περίπου το 25% των HPV λοιμώξεων ανευρίσκεται σε γυναίκες ηλικίας 15 -19 ετών. Σε όλα τα ανωτέρω θα πρέπει να συνυπολογισθεί η υψηλή μεταδοτικότητα του ιού, το γεγονός ότι το προφυλακτικό δεν προστατεύει πλήρως από τη λοίμωξη, ότι οι άνδρες είναι φορείς της λοίμωξης και δεν το γνωρίζουν, καθώς και το ότι παρουσιάζεται στις μέρες μας πρώιμη έναρξη των σεξουαλικών επαφών, με τις γυναίκες να παντρεύονται σε μεγαλύτερη ηλικία, αύξηση τν διαζυγίων και των 2^ων γάμων.

Μολονότι η λοίμωξη από τον ιό είναι πολύ συχνή στο 90% των περιπτώσεων παρατηρείται κάθαρσή του μέσα σε 2 χρόνια. Ωστόσο ο ιός παραμένει σε κατάσταση καταστολής μέσα στον οργανισμό εφ’όρου ζωής. Μάλιστα, ο ιός των ανθρωπίνων θηλωμάτων                                (Human Papilloma Virus – HPV) ανιχνεύεται στο 99.7%  των καρκίνων του τραχήλου της μήτρας. Ο ιός από μόνος του δεν δημιουργεί καρκίνο αλλά πρέπει να συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες όπως γενετικοί (έλλειψη ογκοπροστατευτικών γονιδίων), περιβαλλοντολογικοί, διατροφικοί, ενώ σημαντική είναι η βλαπτική δράση του τσιγάρου.

Οι κύστεις των ωοθηκών αντιπροσωπεύουν συνήθως μια καλοήθης κατάσταση ή μια και παρατηρούνταν κυρίως κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας μιας γυναίκας, ωστόσο μπορεί να παρατηρηθούν σε κάθε ηλικακή κατηγορία. Η συντριπτική πλειοψηφία των ωοθηκών κύστεων αφορούν λειτουργικές κύστεις, οι οποίες είναι καλοήθεις και εξαφανίζονται από μόνες τους μέσα σε λίγες εβδομάδες χωρίς καμία θεραπεία.

Οι πιο κοινοί τύποι κύστεων ωοθηκών:

Πάνω από το 99% των κύστεων των ωοθηκών είναι καλοήθεις και δεν σχετίζονται με κακοήθεις.

1. Ωοθυλακική κύστη: Αυτό το είδος της απλής καλοήθους κύστης μπορεί να σχηματιστεί όταν δεν συμβεί ωοθυλακιορρηξία. Μια κύστη ωοθυλακίων σχηματίζεται συνήθως κατά το χρόνο της ωοθυλακιορρηξίας και μπορεί να αυξηθεί σε διάμετρο περίπου 2-3 εκατοστά. Συνήθως, αυτές οι κύστεις δεν δημιουργούν κανένα σύμπτωμα και εξαφανίζονται από μόνες τους μέσα σε λίγες εβδομάδες. Η ρήξη όμως αυτού του τύπου της κύστης μπορεί να δημιουργήσει έντονο πόνο στην πλευρά της ωοθήκης επί της οποίας εμφανίζεται η κύστη κατά τη μεσοκυκλική περίοδο.
2. Κύστη ωχρού σωματίου: Αυτός ο τύπος λειτουργικής κύστης της ωοθήκης εμφανίζεται μετά από ωοθηλακιορρηξία, όταν ένα ωάριο έχει απελευθερωθεί από το ωοθυλάκιο. Ύστερα το ερρηγμένο ωοθυλάκιο μετατρέπεται σε ένα ωχρό σωμάτιο και σε περίπτωση που δεν συμβεί εγκυμοσύνη, το ωχρό σωμάτιο εξαφανίζεται. Μπορεί, ωστόσο, να γεμίσει με υγρό ή αίμα και να εμμένει στην ωοθήκη. Συνήθως, αυτή η κύστη βρίσκεται μόνο στη μία πλευρά και δεν παράγει κανένα σύμπτωμα.
3.  Αιμορραγική κύστη: Αυτός ο τύπος λειτουργικής κύστης εμφανίζεται όταν η αιμορραγία συμβαίνει μέσα σε μια κύστη. Σύμπτωμα όπως κοιλιακός πόνος στη μία πλευρά του σώματος μπορεί να είναι παρόν με αυτό το είδος της κύστης.
4. Δερμοειδής κύστη: Αυτό είναι ένα είδος καλοήθους όγκου και μερικές φορές αναφέρεται ως ώριμο κυστικό τεράτωμα. Είναι μια ανώμαλη κύστη που επηρεάζει συνήθως νεότερες γυναίκες και περιέχει άλλους καλοήθεις τύπους των ιστών του σώματος, όπως το λίπος, υπολείμματα οστών, μαλλιών και χόνδρου. Η υπερηχογραφική εικόνα αυτού του τύπου κύστης μπορεί να ποικίλει λόγω του φάσματος των περιεχομένων, αλλά μια αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να δείξει την παρουσία του λίπους ή άλλων στοιχείων. Αυτές οι κύστεις μπορεί να συστραφούν (μια κατάσταση γνωστή ως συστροφή ωοθήκης) και να θέσουν σε κίνδυνο την παροχή αίματος της ωοθήκης προκαλώντας έντονο κοιλιακό άλγος.
5. Ενδομητριώματα ή ενδομητριωσικές κύστεις: Μέρος της κατάσταση γνωστής ως ενδομητρίωση. Η ενδομητρίωση είναι η παρουσία των ενδομήτριων αδένων και του ενδομητρικού στρώματος (ο ιστός που επενδύει τη μήτρα) εκτός της μήτρας. Έτσι στα ενδομητριώματα έχουμε παρουσία ενδομητρικού ιστού στις ωοθήκες. Προσβάλλει τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας και μπορεί να προκαλέσει χρόνιο πυελικό άλγος που συνδέεται με την έμμηνο ρύση (δυσμηνόρροια), καθώς και υπογονιμότητα. Οι ενδομητριωσικές κύστεις, συχνά είναι γεμάτες με σκούρο, κόκκινο-καφέ αίμα και λόγω του χρώματος του αίματος εντός των κύστεων αυτών αναφέρονται ως "σοκολατοειδείς κύστεις".
6. Κυσταδένωμα: Είναι ένας τύπος καλοήθους όγκου που αναπτύσσεται στη ωοθήκη και περιέχει ένα ρευστό υλικό συνήθως τύπου βλέννης ή ένα ορώδες υγρό. Τα κυσταδενώματα μπορεί σταδιακά να αυξάνονται σε μέγεθος φτάνοντας και 10 εκατοστά σε διάμετρο.

Συμπτώματα:

Συνήθως οι κύστεις των ωοθηκών δεν παράγουν κανένα σύμπτωμα και βρίσκονται τυχαία κατά τη διάρκεια της γυναικολογικής εξέτασης ή τυχαία σε ένα υπερηχογράφημα το οποίο πραγματοποιείται για άλλους λόγους. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να παρουσιάζονται επί παρουσίας ευμέγεθων κύστεων. 
- Άλγος υπογαστρίου (κάτω κοιλιακής χώρας). Η ένταση του πόνου και η έναρξη του (σταδιακή, απότομη) ποικίλουν από γυναίκα σε γυναίκα.
- Διαταραχές εμμήνου ρύσεως (περιόδου). 
- Αίσθημα βάρους ή πληρότητας στη κάτω κοιλιακή χώρα.
- Δυσμηνόρροια και δυσπαρευνία (άλγος κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής)
- Πυελικό άλγος μετά από έντονη σωματική άσκηση.
- Πόνος ή πίεση κατά την ούρηση ή την αφόδευση.
- Ναυτία και έμετος.
- Ανώμαλη αιμορραγία από τον κόλπο.
- Υπογονιμότητα

Διάγνωση

- Το ενδοκολπικό υπερηχογράφημα αποτελεί σήμερα την εξέταση επιλογής για τη διάγνωση και παρακολούθηση των ωοθηκικών κύστεων. 
- Αξονική ή μαγνητική τομογραφία μπορεί να βοηθήσουν στην εκτίμηση της έκτασης της κατάστασης
-Καρκινικοί δείκτες όπως CA 125 και άλλοι, ανάλογα με το είδος της κύστης
-Ορμονολογικός έλεγχος

Φαρμακευτική αντιμετώπιση

- Από του στόματος αντισυλληπτικά: Τα αντισυλληπτικά χάπια μπορεί να είναι χρήσιμα για τη ρύθμιση του εμμηνορρυσιακού κύκλου, εμποδίζοντας το σχηματισμό των ωοθυλακίων που μπορούν να μετατραπούν σε κύστεις, ωστόσο αμφισβητείται η δυνατότητά τους να μειώσουν το μέγεθος μιας ήδη υπάρχουσας κύστης.
-Αναλγητικά: Tα αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη ή ακόμα και η παρακεταμόλη (Depon, Apotel) για τη μείωση του πυελικού άλγους.

Χειρουργική αντιμετώπιση

Τα τελευταία χρόνια, η ελάχιστα επεμβατική λαπαροσκοπική χειρουργική έχει τροποποιήσει την θεραπευτική διαχείριση των καλόηθων εξαρτηματικών όγκων σε τέτοιο βαθμό, που μπορεί να θεωρηθεί ως χρυσός κανόνας ανάμεσα στις θεραπευτικές επιλογές μας. Πρέπει να σημειώσουμε άλλωστε, ότι η εξαίρεση όγκων των εξαρτημάτων ήταν από τις πρώτες εφαρμογές της γυναικολογικής λαπαροσκοπικής χειρουργικής