Χρωμοσωμικές ανωμαλίες λέγονται τα γεννητικά σύνδρομα που οφείλονται στην ύπαρξη κάποιας διαταραχής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα προκύπτουν έμβρυα που είναι θνησιγενή ή έχουν σημαντικά προβλήματα που κάνουν την επιβίωσή τους  δύσκολη έως και αδύνατη. Το συνηθέστερο είναι το σύνδρομο Down που πρόκειται για την τρισωμία 21. Στην περίπτωση αυτή το έμβρυο έχει τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο με αποτέλεσμα να παρουσιάζει σοβαρά προβλήματα. Τα παιδιά μοιάζουν κατά την γέννηση με μογγολάκια, έχουν αυξημένο πάχος στην πτυχή του λαιμού τους, περίπου το 50% πεθαίνουν προ του 5ου έτους της ηλικίας λόγω καρδιολογικών προβλημάτων και κυρίως όλα παρουσιάζουν σημαντική πνευματική καθυστέρηση που δεν τους επιτρέπει ακόμη και να αυτοσυντηρηθούν σε κανένα στάδιο της ζωής τους. Η πιθανότητα να υπάρχει κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία εξαρτάται από δύο κύριους παράγοντες Την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού και την ηλικία της μητέρας. Όταν υπάρχει συγγενής πρώτου βαθμού με τρισωμία τότε η πιθανότητα εμφάνισης είναι περίπου 1:100. Όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας τόσο αυξάνεται και η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμιακών ανωμαλιών. Ο λόγος είναι ότι σε αντίθεση με τον άνδρα που παράγει νέα σπερματοζωάρια (κάθε τρίμηνο περίπου), η γυναίκα έχει το ίδιο γεννητικό υλικό από την γέννησή της μέχρι την εμμηνόπαυση με αποτέλεσμα να υφίσταται αθροιστικά την <τοξικότητα> της ακτινοβολίας, των μεταλλαξιογόνων που υπάρχουν σε τροφές, περιβάλλον και φάρμακα με αποτέλεσμα να μην γίνεται καλός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων της και να προσφέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα κατά την σύλληψη. Έτσι δημιουργούνται οι τρισωμίες.

Επειδή οι άλλες τρισωμίες, όπως η Τρισωμία 18 και η Τρισωμία 13 είναι σπανιότερες και τα έμβρυα σπάνια επιβιώνουν έχει δοθεί ιδιαίτερη έμφαση στην έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Down. Υπάρχουν δύο μέθοδοι εντοπισμού του προβλήματος: Ο έλεγχος του καρυοτύπου, όπου αφορά εξετάσεις κατά τις οποίες ανιχνεύεται άμεσα η ύπαρξη παθολογικού DNA. Κατά τη διαδικασία αυτή λαμβάνονται κύτταρα του πλακούντα με άμεση παρακέντηση (λήψη τροφοβλάστης) ή έμμεσα από παρακέντηση και λήψη αμνιακού υγρού όπου ανευρίσκονται αποπίπτοντα κύτταρα του εμβρύου. (αμνιοπαρακέντηση), ή μέσω της λήψης ελεύθερου εμβρυϊκού αίματος, μέσω αιμοληψίας από τη μητέρα.

Η λήψη τροφοβλάστης (CVS) εκτελείται κατά την 11-14 εβδομάδα της κύησης, συνοδεύεται με πιθανότητα αποβολής κατά 1:200 και δεν μπορεί να αναγνωρίσει έμβρυα που έχουν μωσαϊκό (δηλαδή συνδυασμό φυσιολογικού και παθολογικού DNA), αντίθετα με την αμνιοπαρακέντηση αναγνωρίζονται και τα μωσαϊκά, ωστόσο διενεργείται αργότερα, μετά την 15^η εβδομάδα, ενώ η πιθανότητα αποβολής είναι αντίστοιχη με αυτή της λήψης τροφοβοβλάστης. Και οι δύο παρεμβάσεις είναι ανώδυνες, εκτελούνται στο ιατρείο και μας δίνουν ένα  γρήγορο αποτέλεσμα μέσα σε 3 ημέρες που είναι αξιόπιστο κατά 95% ενώ τα πλήρη αποτελέσματα  είναι διαθέσιμα maximum σε 15 ημέρες. Δεν απαιτείται καμία προετοιμασία ενώ συμβουλεύουμε ήπια δραστηριότητα για ένα 24ωρο μετά την επέμβαση. Σε Rhesus αρνητικές γυναίκες απαιτείται να δοθεί   μία ένεση Rhophylac για την πρόληψη Rhesus ευαισθητοποίησης. Οι επεμβατικές μέθοδοι επιτρέπουν επίσης να ανιχνεύσουμε οποιαδήποτε βλάβη στο γεννητικό κώδικα που έχει καταγραφεί, οποιουδήποτε δηλαδή μονογονιδιακού νοσήματος αρκεί να ερευνήσουμε ειδικά για αυτήν, ενώ η αμνιοπαρακέντηση συμβάλλει και στη διάγνωση των συγγενών λοιμώξεων.

Προτού φτάσουμε όμως στις επεμβατικές μεθόδους, υπάρχει η δυνατότητα screening κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος του 1^ου τριμήνου, όπου διάφοροι παράμετροι όπως η ηλικία της μητέρας, η βhCG ορού αίματος, το PAPP-A, η αυχενική διαφάνεια και την παρουσία ή μη ρινικού οστού είναι δυνατόν να αναγνωρισθεί το 90-95% των εμβρύων με  Down. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας αφορά την μέτρηση της αυχενικής πτυχής του εμβρύου κατά τη διενέργεια του υπερηχογραφήματος 1^ου τριμήνου, δηλαδή μεταξύ της 11^ης με 14^ης εβδομάδας κύησης και με την προϋπόθεση ότι το κεφαλο-ουραίο μήκος του εμβρύου δεν έχει ξεπεράσει τα 84mm. Οι παράμετροι που αναφέρθησαν εισέρχονται σε έναν αλγόριθμό που υπολογίζει τις πιθανότητες για τις 3 συχνότερες τρισωμίες (13,18,21) με όριο το 1:250. Αξίζει να σημειωθεί ότι όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας τόσο αυξάνει η πιθανότητα να έχουμε ψευδές θετικό αποτέλεσμα ενώ μειώνεται δραματικά η πιθανότητα ψευδούς αρνητικού.

Στην περίπτωση που μια γυναίκα δεν έχει προλάβει να πραγματοποιήσει τη διενέργεια υπερηχογραφήματος 1^ου τριμήνου μπορεί να πραγματοποιήσει το Α test. Πρόκειται για αιματολογική εξέταση της μητέρας, όπου μετράται η α  φετοπρωτείνη, η β χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη, και εκτελείται από τη 15^η έως τη 18^η εβδομάδα της κύησης.

Τέλος, η λήψη ελεύθερου εμβρυϊκού αίματος, μέσω αιμοληψίας από τη μητέρα μπορεί να αναγνωρίσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες ήδη από τη 10^η εβδομάδα της κύησης και δεν περιέχει τον κίνδυνο αποβολής, όπως συμβαίνει με τις ανωτέρω 2 επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου. Η αξιοπιστία της μεθόδου για την τρισωμία 21 αγγίζει το 99,8%. Ωστόσο, παρά την μεγάλη εγκυρότητά της απαιτείται επιβεβαίωση με τις κλασσικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης), ενώ τα αποτελέσματα στην Ελλάδα είναι διαθέσιμα σε 15 ημέρες περίπου.

Ο αναλυτικός υπέρηχος της ανατομίας του εμβρύου (υπερηχογράφημα β επιπέδου) κατά την 21^η -22^η εβδομάδα της κύησης μπορεί να είναι ενδεικτικός τρισωμιών χωρίς όμως ένας απόλυτα φυσιολογικός έλεγχος να αποκλείει την πιθανότητά τους. Ύποπτοι δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η αυξημένη αυχενική πτυχή, ηαπουσία επασβέστωσης του ρινικού οστού, το κοντό μηριαίο οστό, η διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου ενώ  soft markers θεωρούνται η ήπια  υδρονέφρωση, η παρουσία golf ball στην καρδιά, η κύστη του χοριοειδούς πλέγματος και το υπερηχογενές έντερο.

Στην πρώτη επίσκεψη λαμβάνουμε λεπτομερές ιατρικό ιστορικό από την μητέρα και οικογενειακό ιστορικό και από τους δύο γονείς για κληρονομικά νοσήματα. Γίνεται η επιβεβαίωση της κύησης, ακολουθεί  κλινική εξέταση και δίνονται βασικές αιματολογικές εξετάσεις. Η επόμενη εξέταση γίνεται σε 10-15 ημέρες αναλόγως των ευρημάτων της πρώτης εξέτασης.

Το πλάνο παρακολούθησης σε κύηση χωρίς επιπλοκές περιλαμβάνει έλεγχο κάθε 3-4 εβδομάδες έως την 32^η εβδομάδα, στην συνέχεια έλεγχος κάθε 2 εβδομάδες έως την 36η και μετέπειτα κάθε εβδομάδα ως την πιθανή ημερομηνία τοκετού. Εάν δεν ξεκινήσει τοκετός μέχρι τότε εξετάζουμε την έγκυο κάθε δύο μέρες μέχρι την 41^η εβδομάδα οπότε και κάνουμε πρόκληση τοκετού.

Αιματολογικές εξετάσεις, υπερηχογράφημα του εμβρύου, Doppler, εκτελούνται ανάλογα με κάθε περίπτωση. Σε γενικές γραμμές το πλάνο παρακολούθησης περιλαμβάνει:

12η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Πληροφόρηση επίσης μπορεί να δοθεί ενημερωτικό υλικό π.χ. το φυλλάδιο του τμήματος προγεννητικού ελέγχου

• Αναγνώριση γυναικών που χρήζουν ιδιαίτερης φροντίδας

• Ομάδα αίματος & Rhesus

• Έλεγχος για αναιμία, HBV, HIV, ερυθρά, σύφιλη, τοξοπλάσμωση, Κυτταρομεγαλοϊό (CMV)

• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και έμμεση Coombs.

• Έλεγχος για ασυμπτωματική βακτηριουρια

• Τest Παπανικολάου ( αν δεν έχει γίνει τους τελευταίους 12 μήνες ή αν υπάρχει σοβαρή κλινική ένδειξη)

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα

• Προγραμματισμός για υπερηχογράφημα ( α΄τριμήνου ή Α-TEST) ανάλογα με την ηλικία κύησης .

• Δείκτης σωματικής μάζας (ΒΜΙ : Βάρος σώματος Kgr/ ύψος m2)

(αν BMI > 30 πρώιμος έλεγχος για σακχαρώδη διαβήτη)

• ΑΠ, έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

16η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Έλεγχος αποτελεσμάτων 12ης εβδομάδας

• Διερεύνηση αναιμίας και έναρξη χορήγησης σιδηρού αν Hb<11 g/dL

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση σωματικου βαρους

• έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

18-20η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Προγραμματισμός για υπερηχογράφημα β’ επιπέδου

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• Έλεγχος για αναιμία, HBV, σύφιλη, τοξοπλάσμωση (αν IgM αρνητικά στην πρώτη εξέταση), Κυτταρομεγαλοιό (αν IgM και IgG αρνητικά στην πρώτη επίσκεψη).

• Προγραμματισμός για δοκιμασία δυσανεξίας στη γλυκόζη ( καμπύλη σακχάρου ) στην 24η -28η εβδομάδα.

25η εβδομάδα (ΠΡΩΤΟΤΟΚΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση ύψους πυθμένα μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

28η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,, Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας , Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για αναιμία, αντισώματα κατά RBC, έλεγχος για πρωτεϊνουρία, εξέταση ουρικού οξεός και δεικτών ηπατικής λειτουργίας.

• Έναρξη χορήγησης σιδηρού αν Hb<10.5 g/dL

• Χορήγηση αnti-D αν Rhesus αρνητική (α’ δόση: 300μg)

31η εβδομάδα (ΠΡΩΤΟΤΟΚΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,, έλεγχος για πρωτεϊνουρία, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας (SFH)

• Έλεγχος αποτελεσμάτων 28ης εβδομάδας

• Έλεγχος για αναιμία, HBV, σύφιλη, τοξοπλάσμωση (αν IgM αρνητικά στην πρώτη εξέταση), Κυτταρομεγαλοιό (αν IgM και IgG αρνητικά στην πρώτη επίσκεψη).

• Doppler κύησης

34η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Επανάληψη έμμεση Coombs σε Rhesus θετικές εγκύους για την ανίχνευση εαυισθητοποίησης από άλλα αντιγόνα.

• Χορήγηση αnti-D αν Rhesus αρνητική (β’ δόση: 300μg)

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας , Μέτρηση σωματικου βαρους

• έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• Προγραμματισμός υπερηχογραφήματος γ΄τριμήνου ( έλεγχος αμνιακού υγρού/ εκτίμηση εμβρυικού βάρους /έλεγχος χαμηλής πρόσφυσης πλακούντα στις περιπτώσεις που κάτι τέτοιο έχει διαγνωσθεί στο υπερηχογράφημα β΄επιπέδου)

• NST

36η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,, Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• Έλεγχος προβολής εμβρύου & αν είναι ισχιακό ενημέρωση της εγκύου για τηνπιθανότητα καισαρικής τομής

• NST

37η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,, Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• Έλεγχος προβολής εμβρύου & αν είναι ισχιακό ενημέρωση της εγκύου για την πιθανότητα καισαρικής τομής

• NST

38η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση Ύψος Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία

• Έλεγχος προβολής εμβρύου & αν είναι ισχιακό ενημέρωση της εγκύου για την πιθανότητα καισαρικής τομής

• NST

39η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης, Μέτρηση Ύψος Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία

• Έλεγχος προβολής εμβρύου & αν είναι ισχιακό ενημέρωση της εγκύου για την πιθανότητα καισαρικής τομής

• NST

40η εβδομάδα (ΠΡΩΤΟΤΟΚΕΣ):

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• Έλεγχος προβολής εμβρύου & αν είναι ισχιακό ενημέρωση της εγκύου για τηνπιθανότητα καισαρικής τομής

• NST

41η εβδομάδα (ΟΛΕΣ):

• Πρόσφορα διάτασης μεμβρανών (sweep)

• Συζήτηση για πρόκληση τοκετού

• Μέτρηση Αρτηριακής Πίεσης,Μέτρηση Ύψους Πυθμένα Μήτρας, Μέτρηση σωματικου βαρους

• Έλεγχος για πρωτεϊνουρία.

• υπερηχογράφημα για έλεγχο αμνιακού υγρού/ εκτίμηση εμβρυικού βάρους

Στο ιατρείο μας, παράλληλα με την ιατρική παρακολούθηση υπάρχει διαιτολογική υποστήριξη, μαιευτική συμβουλευτική και πρόγραμμα άσκησης για κυοφορούσες που μπορούν να συμμετέχουν οι ασθενείς μας χωρίς επιπλέον χρεώσεις.

Το σώμα της γυναίκας προσαρμόζεται στην εγκυμοσύνη και προετοιμάζεται για τον τοκετό και τη γαλουχία με αποτέλεσμα την παρουσία έντονων αλλάγων σε πολλά συστήματα του οργανισμού. Οι αλλαγές συνοψίζονται στα κατωτέρω συστήματα:

Μήτρα

Η διαστολή της μήτρας και η αύξησή της σε μέγεθος ευθύνονται για τους  πόνους χαμηλά στην υπερηβική χώρα με αντανάκλαση ενίοτε στην οσφύ. Μέχρι τη 12η εβδομάδα η μήτρα προστατεύεται  μέσα στην πύελο με αποτέλεσμα οποιαδήποτε κάκωση στην κοιλιά να μην επηρεάζει το έμβρυο. Γι αυτό επιτρέπεται οποιαδήποτε δραστηριότητα έως τότε .
Μετά τον 5ο μήνα η μήτρα είναι πιθανό να πιέζει την κάτω κοίλη φλέβα με αποτέλεσμα να μειώνει την ποσότητα αίματος που επιστρέφει στην καρδιά μειώνοντας και την ποσότητα που κατ’ επέκταση πηγαίνει στη μήτρα και στο έμβρυο, γι αυτό είναι προτιμότερο η εγκυμονούσα να κοιμάται πλάγια κατά προτίμηση στο αριστερό πλευρό.
Μετά τις 24  εβδομάδες το τοίχωμα της μήτρας  γίνεται πολύ λεπτό γι αυτό μπορούμε να ψηλαφούμε το παιδί και τα μέλη του.
Το βάρος της μήτρας στη σύλληψη ξεκινάει από 30-60γρ και φτάνει τα 750-1000γρ στο τέλος της κύησης.
Από την 14η εβδομάδα και μετά αρχίζουν μερικές γυναίκες να νιώθουν συσπάσεις, οι οποίες είναι συνήθως άρρυθμες, ασθενικές και σπάνιες.
Από την  30- 37η εβδομάδα είναι πιο συχνές και έντονες και αποτελούν τις προπαρασκευαστικές συσπάσεις γνωστές και ως BraxtonHicks.
Από την 36η εβδομάδα αρχίζει η διαστολή  του τραχήλου και η προοδευτική μείωση του μήκους του που είναι απαραίτητα για την έναρξη του τοκετού.

Κόλπος Σύνδεσμοι –παραμήτριο και περιτονία

Την 8^η έως 10^η εβδομάδα της κύησης αλλάζει το χρώμα του κόλπου, λόγω της εντονότερης αιμάτωσης. Το επιθήλιο του κόλπου μεγαλώνει, γεμίζει με γλυκογόνο το οποίο πέφτει εύκολα με αποτέλεσμα τα υγρά του κόλπου να έχουν μεγαλύτερη οξύτητα, προστατεύοντας τον από διάφορα παθογόνα μικρόβια, αλλά ταυτόχρονα ευνοούνται οι μυκητιάσεις.
Καθώς η μήτρα μεγαλώνει οι σύνδεσμοι διατείνονται και οι γυναίκες  πονάνε έχοντας την αίσθηση ότι έρχεται περίοδος κυρίως κατά το  πρώτο τρίμηνο. Η διάταση είναι μεγαλύτερη κυρίως στο 2ο και 3ο τρίμηνο εξαιτίας της ραγδαίας  αύξησης του μεγέθους της μήτρας και οι κυοφορούσες παραπονιούνται για τραβήγματα και πόνους κατά την δραστηριότητα.

Πύελος – Μυοσκελετικό σύστημα

Δεν υπάρχουν μυοσκελετικές αλλαγές στα οστά της πυέλου, ενώ σπανίως δημιουργούνται οστεόφυτα γνωστά ως τα οστεόφυτα του Rokitanski.
Σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν στους συνδέσμους, όπως  στους ιερολαγόνιους και την ηβική σύμφυση. Αυτοί οι σύνδεσμοι στη διάρκεια της ζωής της γυναίκας είναι σταθεροί και αμετακίνητοι. Στην εγκυμοσύνη εξαιτίας της προγεστερόνης χαλαρώνουν, με αποτέλεσμα να αυξάνονται οι διαστάσεις της πυέλου, για να υποδεχτεί το κεφάλι του εμβρύου κατά τον τοκετό. Σε  κάποιες περιπτώσεις  μάλιστα, οι αλλαγές είναι τόσο σοβαρές που οι έγκυες  δεν μπορούν να περπατήσουν ή εμφανίζουν διαταραχές βάδισης,  το λεγόμενο  «βάδισμα της πάπιας». Η ομαλή ανάπτυξη της κύησης, έχει ως αποτέλεσμα την  αύξηση της μήτρας και του εμβρύου κι έτσι μετατοπίζεται το κέντρου βάρους της γυναίκας προς τα μπροστά και για να ισορροπήσει ισιώνει τη σπονδυλική της στήλη, γέρνει προς τα πίσω και σηκώνει τους ώμους. Όσο προχωράει η εγκυμοσύνη η λόρδωση αυξάνεται και σε συνδυασμό με τη χαλάρωση που υπάρχει στους συνδέσμους της,  προκαλείται έντονος πόνος στην οσφύ.

Δέρμα

Στις δομές του δέρματος εμφανίζεται υπεραιμία και αγγειοδιαστολή η οποία οδηγεί σε αυξημένη έκκριση των σμηγματογόνων και ιδρωτοποιών αδένων.  Συχνά εμφανίζεται ένα ελαφρό χνούδι στο πρόσωπο και στο στήθος της. Ο μελάγχρωση του δέρματος αυξάνεται ιδιαίτερα στις θηλές, στον ομφαλό, στο αιδοίο και στη μέση γραμμή. Πολύ συχνά εμφανίζεται μια σκούρα γραμμή γνωστή ως linea nigra από την ξιφοειδή απόφυση έως και την ηβική σύμφυση. Επίσης χρωματίζονται έντονα και οι πρόσφατες ουλές. Αρκετα συχνά εμφανίζονται αγγεία που ομοιάζουν με ιστό αράχνης, ενώ πολλές φορές υπάρχει και ερυθρότητα στις παλάμες λόγω των αυξημένων οιστρογόνων, η οποία εξαφανίζεται  μετά την εγκυμοσύνη. Το πρόσωπο της εγκύου  γεμίζει, γίνεται περισσότερο στρόγγυλο και με λιγότερες  ρυτίδες εξαιτίας της αύξησης του λίπους. Η  χρώση του δέρματος  αυξάνεται εξαιτίας της εναπόθεσης μελανίνης, σε ορισμένες έγκυες είναι εντονότερη στα μάγουλα και σπανιότερα στη μύτη και στο μέτωπο γνωστό ως μητρικό χλόασμα ή μάσκα της κύησης.

Κοιλιακό τοίχωμα

Μετά την 20η  εβδομάδα  η κοιλιά μεγαλώνει  γρήγορα προκαλώντας διάταση των κοιλιακών τοιχωμάτων και λέπτυνση αυτών. Ο ομφαλός της κυοφορούσας  τεντώνεται και βγαίνει περισσότερο προς τα έξω. Εάν προϋπάρχει κήλη δεν επηρεάζεται η κύηση γιατί η εγκύμονος μήτρα εμποδίζει τα σπλάγχνα  να εισέλθουν στο χάσμα της κήλης.
Η  ταχεία και απότομη διάταση του δέρματος της εγκύου  οδηγεί σε ρήξη του συνδετικού ιστού που δίνει τις χαρακτηριστικές μελανές ή μωβ ραβδώσεις γνωστές ως ραγάδες της κύησης. Αυτές παρουσιάζονται συχνότερα στην κάτω κοιλιακή χώρα, στους μηρούς,  στους γλουτούς και γύρω από τις θηλές της εγκύου, ενώ συχνότερα εμφανίζονται στις πρωτότοκες, τις υπέρβαρες και τις ανοιχτόχρωμες. Μετά το πέρας της κύησης γίνονται ασημόασπρες και ομοιάζουν με παλιές ουλές.

Μαστοί

Λόγω των ορμονικών επιδράσεων κατά την κύηση  αυξάνεται η τάση και το οίδημα στους μαστούς. Ο πόνος είναι από τα πρώτα συμπτώματα της κύησης . Μετά τον 2ο μήνα οι μαστοί αυξάνονται σε μέγεθος, μερικώς από τον πολλαπλασιασμό των αδένων και μερικώς από την εναπόθεση λίπους μεταξύ των λοβίων. Οι φλέβες του μαστού φαίνονται πιο έντονα, οι θηλές αποκτούν βαθύτερο χρώμα,  γίνονται πιο μεγάλες  και σηκώνονται. Μετά από τους πρώτους μήνες μπορεί να εκκρίνουν παχύρευστο υγρό γνωστό ως colostrum.

     

Αναπνευστικό σύστημα

Οι ανατομικές αλλαγές που επισυμβαίνουν στην κύηση  οδηγούν σε μετακίνηση του διαφράγματος προς τα επάνω, έτσι παρατηρείται  άνοιγμα του θωρακικού κλωβού, αυξημένη κίνηση των πλευρών και δύσπνοια. Γι αυτό και η ύπτια θέση επηρεάζει δυσμενώς την αναπνευστική λειτουργία στην προχωρημένη εγκυμοσύνη.

Γαστρεντερικό

Η αίσθημα δίψας και η πείνα γίνονται εντονότερα κατά τη διάρκεια της κύησης, καθώς και  η αποστροφή προς ορισμένες τροφές. Η μετατόπιση της θέσης του στομάχου προκαλεί χαλάρωση-ανεπάρκεια του σφιγκτήρα του οισοφάγου με αποτέλεσμα τη γαστρο-οισοφαγική παλινδρόμηση. Ο τόνος του γαστρεντερικού σωλήνα μειώνεται με αποτέλεσμα την καθυστέρηση της κένωσης του στομάχου, ενώ πολύ συχνά οι έγκυες παραπονούνται για έρυγες και αίσθημα καύσου.

Η προσβολή ανθρώπων από τον νέο ιό της γρίπης  Α (H1N1) που είναι ιδιαίτερα μεταδοτικός  πιστοποιήθηκε για πρώτη φορά τον Απρίλιο του 2009. Οι έγκυες και τα νεογνά φαίνεται ότι κινδυνεύουν περισσότερο από τον γενικό πληθυσμό αν και η επιδημιολογία και όλο το φάσμα της νόσου δεν είναι απόλυτα κατανοητά και βρίσκονται ακόμη υπό διερεύνηση. Αυτό φαίνεται στις παρατηρήσεις που έχουμε από την επίδραση της εποχικής γρίπης, αλλά και από τις πανδημίες γρίπης που έχουν εμφανισθεί στο παρελθον. Για παράδειγμα στις πανδημίες γρίπης του 1918-19 και 1957-58 αναφέρθηκε μεγάλος αριθμός εγκύων που κατέληξαν, καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτόματων αποβολών και πρόωρων τοκετών ιδιαίτερα στις έγκυες με πνευμονία. Σε περιόδους πανδημιών επίσης παρατηρήθηκε αύξηση των περιγεννητικών  επιπλοκών και των επιπλοκών του τοκετού.

Οι πάσχουσες έγκυες από τον νέο ιό της γρίπης  Α (H1N1) παρουσιάζουν συνήθως οξέα συμπτώματα από το αναπνευστικό (βήχα, πόνο στο φάρυγγα, ρινόρροια) και πυρετό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι το αίσθημα κόπωσης, ο πόνος στο σώμα, ο πονοκέφαλος, οι έμετοι και οι διάρροιες. Οι περισσότερες έγκυες ακολουθούν την τυπική πορεία της εγκυμοσύνης χωρίς επιπλοκές. Ορισμένες όμως επιπλέκονται από δευτερογενείς μικροβιακές λοιμώξεις συμπεριλαμβανομένης και της πνευμονίας. Όταν η μητέρα νοσεί σοβαρά μπορεί να εμφανιστεί και εμβρυϊκή δυσπραγία. Το ιδεώδες θα ήταν κάθε ύποπτο περιστατικό να ελέγχεται εργαστηριακά για τον ιό. Η θεραπεία όμως δεν θα πρέπει να καθυστερεί περιμένοντας τα αποτελέσματα των εξετάσεων καθώς η αντιική θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική όσο πιο γρήγορα ξεκινά μετά την έναρξη των συμπτωμάτων (μέσα στο πρώτο 48ωρο).

Ο τρόπος ελέγχου είναι η λήψη δείγματος από τον ρινοφάρυγγα που εξετάζει ως screening test την προσβολή από ιό γρίπης τύπου Α. Αν το screening test είναι θετικό τότε η νόσος πιστοποιείται με PCR (ακριβή και χρονοβόρα εξέταση).

Ο νέος ιός της γρίπης  Α (H1N1) είναι ευαίσθητος στους αναστολείς της νευραμινιδάσηςzanamivir (Relenza®) and oseltamivir (Tamiflu®) που μπορούν να χορηγηθούν στις εγκυμονούσες είτε από το στόμα (Oseltamivir) είτε ως εισπνεόμενο (zanamivir). Η δοσολογία τόσο για θεραπεία όσο και για χημειοπροφύλαξη στις έγκυες είναι ίδια με αυτήν των ενηλίκων που πάσχουν από εποχιακή γρίπη. Ό μεγάλος κίνδυνος για τις σοβαρές επιπλοκές από νέο ιό της γρίπης  Α (H1N1) στις έγκυες αντισταθμίζει το θεωρητικό κίνδυνο παρενεργειών της αντιϊκής θεραπείας. Το Tamiflu λόγω της συστηματικής του δράσης είναι το φάρμακο εκλογής. Η ενδεικνυόμενη θεραπεία είναι πενταήμερη με 1 χάπι των 75 mg πρωί βράδυ. Σε περίπτωση που χορηγηθεί το Relenza (Zanamivir) η δόση είναι δύο εισπνοές των 5 mg δύο φορές την ημέρα.

Μετά από έκθεση – στενή επαφή με πολύ ύποπτο ή πιστοποιημένο περιστατικό του νέου ιού της γρίπης  Α (H1N1) η χημειοπροφύλαξη κρίνεται απαραίτητη για τις έγκυες γυναίκες. ΤοRelenza (Zanamivir)  λόγω της ελάχιστης συστηματικής απορρόφησης είναι το φάρμακο εκλογής. Η προτεινόμενη  δόση είναι δύο εισπνοές των 5 mg μία φορά την ημέρα για δέκα τουλάχιστον ημέρες μετά την τελευταία έκθεση.  Το Relenza μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα για αυτό σε έγκυες που έχουν γνωστά τέτοιου είδους προβλήματα χορηγείται ως προφύλαξη Tamiflu 1 χάπι την ημέρα για 10 ημέρες. Σε περίπτωση πολλαπλής και συνεχόμενης έκθεσης η διάρκεια της  προφύλαξης είναι κάτι που πρέπει να συζητείται. Τέλος, συχνή παρακολούθηση επιβάλλεται στις έγκυες που έχουν εκτεθεί στον ιό.

Υπάρχουν ελάχιστα βιβλιογραφικά δεδομένα που συνδυάζουν τον υψηλό πυρετό με γεννητικές ανωμαλίες όπως 1) διπλασιασμός της συχνότητας ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης 2) νεογνικοί σπασμοί, εγκεφαλική παράλυση, εγκεφαλοπάθεια ακόμη και θάνατο σε υψηλό πυρετό κατά τον τοκετό. Φαίνεται ότι ο κίνδυνος από τον πυρετό εξουδετερώνεται από τα αντιπυρετικά και το φολικό οξύ. Η παρακεταμόλη 1mg τρεις φορές την ημέρα είναι η καλύτερη λύση.

Είναι σημαντικό όλες οι έγκυες να εμβολιάζονται με το εμβόλιο έναντι της εποχικής γρίπης. Το εμβόλιο μπορεί να χορηγηθεί σε όλες τις εβδομάδες κύησης και πρέπει να προτείνεται σε όλες τις εγκυμονούσες.

Δε θα πρέπει να παραλείπεται το συχνό πλύσιμο των χεριών, ο πειρορισμός της επαφής με άτομα που νοσούν, η αποφυγή του συνοστισμού ειδικότερα σε περιόδους εξαρσης της γρίπης και σε περιοχές με γνωστά καταγεγραμμένα περιστατικά, καθώς και η χρήση μασκών προστασίας.

Τα παιδιά που δεν θηλάζουν έχουν αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από το νέο ιό της γρίπης Α (H1N1) σε σχέση με αυτά που θηλάζουν Οι μητέρες που δεν νοσούν πρέπει να παροτρύνονται ώστε να θηλάζουν αποκλειστικά τα νεογνά τους ώστε αυτά να έχουν όσο το δυνατό περισσότερα αντισώματα. Δεν είναι γνωστό αν μεταδίδεται ο ιός από το μητρικό γάλα όταν νοσεί η μητέρα αλλά τα αντιικά φάρμακα όταν χορηγούνται στην μητέρα δεν αποτελούν αντένδειξη θηλασμού.

Ως σακχαρώδης διαβήτης της κύησης ορίζεται η διαταραγμένη “ανοχή στην γλυκόζη”, που παρουσιάζεται για πρώτη φορά κατά την κύηση. Τα διαγνωστικά κριτήρια του διαβήτη της κύησης, που έχουν την ευρύτερη αποδοχή, είναι αυτά της AmericanDiabetesAssociation (ADA). Για τη διάγνωση του διαβήτη κύησης υπάρχουν διάφορα διαγνωστικά πρωτόκολλα. Κατά την διαγνωστική δοκιμασία (η γνωστή στις εγκύους “καμπύλη σακχάρου” ή  “καμπύλη γλυκόζης”) που συχνότερα εφαρμόζεται στη χώρα μας, χορηγούνται 75 ή 100 gr γλυκόζης από του στόματος μεταξύ της 24ης και 26ης εβδομάδας της κύησης. Η μέτρηση της γλυκόζης στο πλάσμα γίνεται πριν τη χορήγηση της γλυκόζης και κάθε μία ώρα για δύο ή τρεις ώρες μετά από τη χορήγηση γλυκόζης . Για να χαρακτηρισθεί η δοκιμασία θετική, θα πρέπει μία ή περισσότερες τιμές γλυκόζης μετά από 75 γρ γλυκόζης να είναι ίσες ή υψηλότερες από τα εξής όρια:

Γλυκόζη νηστείας ≥ 92 mg/dl

Γλυκόζη σε 1 ώρα ≥ 180 mg/dl

Γλυκόζη σε 2 ώρες ≥ 153 mg/dl

Η δοκιμασία θα πρέπει να εκτελείται το πρωί μετά από ολονύκτια νηστεία Παράλληλα, ο σακχαρώδης διαβήτης της κύησης αυξάνει τον κίνδυνο για μία σειρά από επιπλοκές, λόγω των μεταβολικών επιπλοκών που προκαλεί στο έμβρυο και στη μητέρα. Έτσι, η εμφάνιση υπερτασικής νόσου στην μητέρα, η αύξηση της ποσότητας του αμνιακού υγρού ( “υδράμνιο”) και η μακροσωμία του εμβρύου, η αυξημένη πιθανότητα ενδομήτριου θανάτου και  συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου και η μακροσωμία του εμβρύου, αλλά και επιπλοκές που εμφανίζονται μετά τον τοκετό (αυξημένος κίνδυνος για εμφάνιση υπογλυκαιμίας, υπασβεστιαιμίας κλπ.) είναι οι συχνότερες επιπλοκές της νόσου.

Μετά την διάγνωση του διαβήτη της κύησης η γυναίκα θα πρέπει να παρακολουθείται κλινικά ως “έγκυος υψηλού κινδύνου”. Τακτικές μετρήσεις του σωματικού βάρους, της αρτηριακής πίεσης, της γλυκόζης αίματος και ούρων  καθώς και ο υπερηχογραφικός έλεγχος της ανάπτυξης του εμβρύου είναι επιβεβλημένοι.

Η θεραπευτική παρέμβαση,  περιλαμβάνει την “εκπαίδευση” της γυναίκας σε θέματα διατροφής , αφού ένα μεγάλο ποσοστό των γυναικών με σακχαρώδη διαβήτη κύησης μπορεί να “ρυθμισθούν” με κατάλληλη δίαιτα. Ακόμα, η παρακολούθηση της γλυκόζης αίματος και ούρων και ο έλεγχος της αύξησης του σωματικού βάρους είναι εύκολο να ελεγχθούν με τη συνεργασία ιατρού και εγκύου. Ως στόχοι τίθενται τα επίπεδα γλυκόζης < 95 mg/dl πριν από το πρόγευμα και < 140 mg/dl και 120 mg/dl μία και δύο ώρες μετά το γεύμα. Σε περίπτωση μη επίτευξης αυτών των στόχων θα πρέπει να γίνεται επανεκτίμηση της διαιτητικής προσέγγισης, εντατικοποίηση της  αερόβιας άσκησης ή ακόμα και έναρξη θεραπείας με ινσουλίνη.

Ο τοκετός στην γυναίκα με διαβήτη της κύησης μπορεί να γίνει κολπικά. Το μόνο κριτήριο είναι η τακτική παρακολούθηση του βάρους του εμβρύου γιατί επί μακροσωμίας αυξάνονται οι μαιευτικοί κίνδυνοι και ίσως καταστεί ανάγκη πρόκλησης τοκετού ή διενέργειας καισαρικής τομής.

Ως υπέρταση της κύησης η παρουσία συστολική αρτηριακή πίεση > 140 mm Hg ή/και διαστολικής αρτηριακής πίεσης > 90mm Hg μετά τις 20 εβδομάδες της κύησης. Αν αυτή συνδυάζεται με πρωτεϊνουρία, δηλαδή με πρωτεΐνη στα ούρα 24ώρου > 300 mg σε συλλογή, τότε τίθεται η διάγνωση της προεκλαμψίας. Μπορεί να συνυπάρχει οίδημα, ωστόσο δε θεωρείται πλέον κριτήριο προεκλαμψίας με βάση τα καινούρια δεδομένα. Σε σοβαρές μορφές προεκλαμψίας η έγκυος μπορεί να αναφέρει κεφαλαλγία, θόλωση όρασης, φωτοευαισθησία, εύκολη κόπωση, ναυτία /εμέτους, ολιγουρία, επιγαστραλγία, δυσχέρεια στην αναπνοή και συχνούς μώλωπες.

Η προεκλαμψία παρουσιάζεται στο 6-8% των κυήσεων, ενώ παράγοντες κινδύνου αποτελούν:

Πρώτη κύηση

Ηλικία > 35 έτη, ή <15 έτη

Αφρο-Αμερικανική φυλή

Ιστορικό προεκλαμψίας σε συγγενή πρώτου βαθμού

Ιστορικό προεκλαμψίας σε προηγούμενη κύηση

Διαβήτης

Χρόνια νεφρική νόσος

Χρόνια υπέρταση

Πολύδυμος κύηση.

Η προεκλαμψία μπορεί να περιορίσει τη ροή του αίματος διαμέσου του πλακούντα στο έμβρυο, με συνέπεια, να λαμβάνει λιγότερο αίμα, οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό βάρος γέννησης. Βέβαια, οι περισσότερες γυναίκες μπορούν να γεννήσουν κανονικά εάν η προεκλαμψία διαγνωσθέι νωρίς και γίνει η σχετική παρακολούθηση και αντιμετώπιση κατά την εγκυμοσύνη.

Εάν η προεκλαμψία εξελιχθεί στη σοβαρή της μορφή ή σε εκλαμψία όπου παρατηρούνται σπασμοί που δεν οφείλονται σε άλλο αίτιο, τότε μπορει να προκαλέσει πολυοργανική ανεπάρκεια, ιδιαίτερα του ήπατος και των νεφρών. Μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές πήξης του αίματος και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η αντιμετώπισή της εξαρτάται από το στάδιο της εγκυμοσύνης στο οποίο βρίσκεται η έγκυος γυναίκα. Στην περίπτωση που η εγκυμοσύνη βρίσκεται κοντά στην πιθανή ημερομηνία τοκετού, ενδείκνυται η πρόκληση τοκετού. Εάν η έγκυος πάσχει από ήπια προεκλαμψία και η εγκυμοσύνη δεν είναι προχωρημένη ο πιό σωστός τρόπος αντιμετώπισης είναι η παρακολούθηση και συμπεριλαμβάνει:

Ανάπαυση: συστήνεται η αριστερή πλάγια θέση όπου το βάρος της μήτρας και της κύησης δεν πέφτει πάνω στα μεγάλα αγγεία της κοιλιάς.

Τακτική παρακολούθηση με υπερήχους, εξετάσεις αίματος, καρδιοτοκογράφημα και εξέταση ούρων.

Περιορισμός της κατανάλωσης άλατος.

Ενδείκνυται κατανάλωση 8 ποτηριών υγρών την ημέρα.

Η αντιυπερτασική αγωγή ξεκινά ανάλογα με την περίσταση.

Η χρήση θειϊκού μαγνησίου προλαμβάνει τους σπασμούς.